我們夫妻都沒什麼病,還要做基因檢查嗎?醫揭忽略「1點」害了寶寶

孕期產檢的重要在於早期問題偵測,各位準父母們在第一次產檢時,是否會對滿滿的檢查項目感到不知所措呢?隨著醫療技術以及疾病研究的進步,醫療院所有更多樣的診斷和篩檢方式,但究竟哪些該做?做了又可能有哪些結果呢?此篇介紹常見的產前遺傳檢查項目,幫助各位準爸媽做適合的選擇。

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基因控制胎兒成長

國泰綜合醫院婦產科主治醫師吳子綺指出,人體的細胞核內有23對染色體,每一對的2條染色體分別來自父母雙方,又可分為體染色體(第1-22對)和性染色體(X或Y)。染色體是由DNA纏繞構成,DNA則是由兩股螺旋長鏈構成,長鏈上有4種鹼基(A、T、C、G),兩股長鏈之間成對牽住,就是鹼基對。

基因則是DNA的片段,約有3萬個遺傳基因分佈在染色體上,從胎兒的成長、發育、新陳代謝到性格思想的每一部分,都受到不同基因的控制,當這些密碼出錯時,便可能造成功能上的異常。

吳子綺表示,常聽到的染色體數量異常就是唐氏症,是第21對染色體多了一條,另外常見的包括愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)、透納氏症(45,X)、克林菲特氏症(47,XXY)等。

從染色體構成的方式可知,可能出現錯誤的地方有染色體的數量和結構。結構上的異常可能是染色體上某段區塊的位移、缺失、重複,當異常的部分太小時,傳統染色體分析可能就無法檢測出來,這些基因異常可能造成疾病嚴重程度差異大。

基因異常可能是遺傳、變異

基因異常是怎麼造成的呢?吳子綺指出,可能是源自於遺傳,也可能是在細胞分裂過程中產生的變異。遺傳指的是源自於父母的基因傳遞,依照疾病的顯示方式,可分為顯性和隱性遺傳。

其中隱性遺傳代表的是,一對染色體中只有其中一條有基因變異時,並不會顯現出病徵,但若來自父母雙方都有此基因異常,且剛好都遺傳給子代時,才會在子代身上顯現出來,常見的如地中海型貧血、脊髓肌肉萎縮症都屬於此種疾病。這也是為什麼即使父母都沒有疾病,還是建議做基因篩檢的原因。

而細胞在製造精卵、受精、發育的過程中,染色體會經過複製與分離的步驟,當這些步驟出現錯誤時,就可能造成染色體異常。值得注意的是,隨著母體年齡增加,染色體分裂出錯的機率也會增加,這也是高齡孕婦都建議進行染色體檢查的原因。

產前遺傳檢查

吳子綺表示,目前的產前檢查項目中,會涵蓋到基因異常疾病的檢查,又可粗分為診斷性檢查,和篩檢性檢查。前者因為需要用穿刺針進入腹腔,又稱作侵入性檢查,可能會有破水、感染等風險;後者則不是診斷標準,有偽陰性和偽陽性的風險,因此還是需要諮詢醫師,以安排適合的檢查。

診斷性的檢查

  • 絨毛膜穿刺:絨毛膜穿刺是在妊娠10週以後,在超音波導引下抽取胎盤組織。
  • 羊膜穿刺:羊膜穿刺則是在妊娠16~18週左右,抽取羊水進行進行細胞培養,羊水染色體分析可以看到染色體的數量和大結構,但若要看到較小片段的基因有無異常,則需要更進一步的羊水晶片分析。

篩檢性的檢查

  • 初/中期唐氏症篩檢:初期和中期唐氏症篩檢,是透過媽媽的年齡、抽血數值,以及寶寶的超音波等指標,去計算胎兒的唐氏症風險。這兩項檢查的準確率較低,單獨做其中一項的話、準確率大約在70~85%,但沒有侵入型檢查的風險。
  • 非侵入性胎兒染色體檢測(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT):在妊娠10到14週之間,抽取媽媽的血液,利用其中少量的胎兒 DNA 碎片,去進行染色體的分析,針對不同的異常有70~99%不等的準確率。

吳子綺補充,針對胎兒的基因檢測,目前的檢查都有其侷限之處,不是每個罕見疾病都能在產前診斷出來,有些疾病甚至是多基因影響的,因次在產前檢查中還有雙親家族史詢問、超音波,以及雙親帶因者篩檢,如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等,都有其重要性。

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