羊水晶片 3q28q29重複/ 18q23缺失

胎兒狀況 : 第一胎 20W4D 性別:男

夫妻狀況 : 老婆:30歲 老公:37歲 雙方直系親屬 無家族基因遺傳病史

                  各項產檢都在 中國醫藥大學 主治醫生: 楊東川 醫生 產科主任

 

2022/03/03 做NIPT檢測

2022/03/24 NIPT檢測報告: 3號染色體序列重複。(其他正常)

                    重複片段 : 3q28q29(192199125_197837049)(5，637.925kbps)

                    建議做 羊膜穿刺+羊水晶片
「 得知NIPT檢測有異常後，先生非常擔心，也開始在網上查詢有關NIPT基因檢測後異常的相關資訊。

有許多人分享基因檢測後的問題，但由於每位胎兒的狀況及嚴重程度不同，加上我也還未做羊穿跟羊晶，所以還無法下定論。

至於先生有查詢到關於基因檢測這方面的專家，有兩位都是遺傳學界的權威醫生

一位是 陳明 醫生 (主要是在彰基開診在台大也有開診)   ，另一位是 柯滄銘 醫生 (在台北有自己的診所)   

跟先生決定做完羊穿跟羊晶，等報告出來後帶著報告到彰基找陳明醫生 」

2022/04/08 做羊膜穿刺+羊晶檢測+媽媽抽血

2022/04/25 回診看羊穿報告 : 寶寶染色體正常。(羊晶報告還沒有出來，詢問衛教師後隔日電話通知)  

2022/04/26 衛教師傍晚來電 : 告知多了，18號染色體序列缺失。( 收到這樣的消息，雖然還未拿到羊晶的書面報告，先生也直接告知衛教師我們會去找彰基陳明醫生 )

「 先前得知3號染色體序列重複 ，做完羊穿跟羊晶後卻又多了18號染色體序列缺失

     因為時間緊迫這時胎兒19w多了，當晚先生立即寫信給陳明醫生一並告知目前的狀況

     隔日04/27收到陳明醫生的回信，他的諮詢師跟先生聯繫，當晚也幫我們約好05/03診了 」

 

2022/04/28 這天收到中國寄的羊晶書面報告， 先生立即e給陳明醫生的諮詢師。

                    3號染色體序列重複(跟3月做的NIPT檢測狀況一樣)

                    18號染色體序列缺失。缺失片段: 18q23(74872752_78012829)(3，140.078kbps)

2022/05/02 這天我們有先回中國找楊醫生聊，也告知他我們接下採取的行動會去找陳明醫生。那我們夫妻先前都有抽血做染色體檢查，發現3號染色體異常是來自於媽媽，所以針對3號染色體比較可以放心了(不過楊醫生說這是初步的報告，還有詳細的完整報告會再通知)。接下來剩18號缺失的問題了。

 

 

 

媽媽的心情：目前我還是偏比較樂觀的心態來看待，既然發生了那就面對與解決，在一切還沒到最壞的決定前，完全不想讓自己一直處在不好的心情裡，我還會摸摸肚子告訴寶寶放心一切會沒事的我們一起加油~!

當然心裡也做好最壞的打算，但往好的方面去想如果真的真的.........不要讓寶寶辛苦面對未來的成長也是好的。

關於分享羊水晶片異常的問題，我有在個人網誌上另外拉出來發
如有遇過這方面問題的爸爸媽媽希望你們可以到那邊留言多多跟我分享　謝謝

你好！我遇上和板主一樣的情況。Baby 3號染色體有重複。請問你小朋友現在情況有怎樣嗎？