羅小玥
羅小玥 2022-04-15 11:05:16 版主 22K

羊水晶片報告,醫院告知說寶寶第16對染色體缺失,google了案例,案例少之又少,都是基因突變,有媽咪能給我信心嗎?等待爸媽抽血報告時間好漫長,已經難過了好幾天

於2022-04-15 11:05:59重新編輯過
吳小康
吳小康 2022-04-15 17:20:15 #1F
 

不知道你做的羊晶是哪一家的,我朋友是做創源生技,抽完父母血比對後遺傳諮詢還是會再跟醫師做討論,還要加上你的超音波及傳統羊穿報告綜合下去看才知道

先放鬆心情,加油加油!!

羅小玥
羅小玥 2022-04-15 20:45:55 #2F
 

@吳小康

報告是第16對染色體缺失q12.2,我是林口長庚醫院做的,是他們自己本身實驗室,知道要等報告出爐,只是看到的缺失案例真的不是很好的結果,真的很擔心⋯⋯

可以請問後續嗎?因為我也遇到了一樣問題,心也是懸著!

2022-06-17 23:48:30 回覆
吐司盒
吐司盒 2022-04-23 00:02:08 #3F
 

我有家人也是做SNP羊水晶片後才發現第16對染色體有微片段缺失,做羊晶檢驗的創源生技後續處理還不錯,有提供父母血液複檢跟遺傳諮詢,後來他們夫妻抽血比對後發現這個異常的染色體缺失是來自於胎兒本身,以後可能會有發展遲緩、自閉或是癲癇等問題,衡量後他們最後還是決定中止懷孕,雖然可惜但至少有選擇的機會,提供經驗跟你分享….媽咪加油!祝福妳。

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16p13.11段的地方缺失了1.7mb染色體,範圍14968855-16674321,最近要準備回診做父母血液檢查,但我沒有辦法很樂觀…

@人生無常一直都在發生 可以請問後續結果嗎?最近也遇到一樣的問題,很擔心

13天前 回覆
cecilia5223
cecilia5223 2024-02-11 14:13:34 #5F
 
請問缺失片段是遺傳父母,還是寶寶自發性的基因突變?最近也遇到相同的問題很擔心

圖解媽媽百科

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