請問求助~鑲嵌型47XXY(文長,sorry~)

健康平安是福 2019-03-18 15:55:29 版主 21K

我是40歲高齡試管媽媽~~之前在柯滄銘診所做了羊穿+羊晶，最近接到柯滄銘診所的電話要求回診，當下心情難過又緊張

回診後，柯醫師告知檢查結果羊穿是46XY伴隨47XXY，屬於鑲嵌型的47XXY ( 47XXY學名為克式綜合症)，羊穿報告上顯示46XXY細胞9個，47XXY細包為13個；羊晶報告則上在X染色體上有發現較多X染色體分佈

柯醫師說明這類的孩子通常面對比較大的問題是長大後的不孕問題以及青春期要觀察其性徵發展給予適當治療即可，他認為不孕的問題以現在到將來的技術都不是太大問題，我和先生問了智力語言以及社會化的發展，柯醫師說多半都沒什麼太大問題，即使有也只是比較緩慢一些不是什麼太大問題，加上我們是鑲嵌型XXY，他認為孩子是可以留的。

聽完柯醫師說明，先生的想法是覺得寶寶可以留，每個寶寶都是獨一無二，先生覺得這個寶寶是獨特如果他要跟著我們就留下他。可能個性關系，身為媽媽的我聽完還是擔心居多，上網找了XXY & 鑲嵌型XXY，發現鑲嵌型XXY案例跟資料真的少，XXY的部份相關資料說明除長大後的不孕，雖然不是全部但還是有可能伴隨一些語言及學習障礙，身為媽媽還是忍不住擔憂

我會再去諮詢遺傳專業的醫師，同時想問版上的媽媽是否有同樣或類似的狀況可以分享交流？

另外台北大家有建議的遺傳專業醫師嗎？我準備去馬階的林炫沛醫師以及台大的陳明醫師

謝謝大家耐心閱讀~

相關搜尋「請問、鑲嵌型、47、XXY、文長、sorry 」

哦不 2019-03-18 16:51:11 #1F

辛苦了

謝明芬 2019-06-20 22:50:34 #2F

請問後來的狀況如何？我也和你碰到的狀況一樣。想了解

健康平安是福 2019-07-10 21:53:38 #3F

@謝明芬

我們後來決定留下寶寶，遺傳醫師說xxy寶寶跟一般寶寶大都一樣，一般寶寶出生後本來也是要注意各項發展，xxy寶寶也是。而xxy主要影響比較大的生育的問題一般也是到青春期，而到時技術可能比現在更好，父母可以做的是透由生殖技術給他多一個選擇並用適當的溝通方式讓孩子了解，鑲嵌型xxy的生育問題可能還更有機會解決，再想長久一點其實小孩長大要不要結婚生小孩也是要尊重他的意願，父母是陪伴成長

希望媽媽你也不要放棄