X染色體脆折帶因者心路歷程分享

以下是自己懷孕過程中一些想法上的分享
也想提醒媽咪們要重視遺傳性疾病的議題

自從懷孕後，做了很多常規產檢都正常
直到做了X染色體脆折症的檢查
才發現自己竟然有帶因
而且因為是懷男寶，所以寶寶有二分之一的機率可能會得這個病
知道後真的每天都坐立難安，趕緊安排做羊穿確診
多抽了羊水去做寶寶X染色體脆折症的檢驗
還好寶寶很幸運的沒事
但在等羊穿報告的每一天真的都超級煎熬！

我就在想…如果我在懷孕前就有這個意識先檢查是不是會比較好
至少可以早點有心理準備
不過這次也只針對幾個疾病做檢查
不知道現在市面上有沒有可以一次檢查很多種疾病的檢查？
感覺懷孕永遠都有操心不完的事情阿....

脆析症是不管有沒有懷孕都可以先抽血就可以檢查出來的，但一般的父母通常也是等到懷孕為了孩子才去檢查，我也是~

其他可能的父母遺傳問題，可先了解父母雙方家族的遺傳史並且同時諮詢有遺傳學專科的醫院進行相關檢查，像台大、榮總、長庚好像都有可以諮詢~

但有些的寶寶問題是要等媽媽懷孕後做完抽血、羊穿(或有人選擇做NIPT)、羊晶或高層次超音波檢查才能知道的問題~

覺得不只脆折 遺傳疾病相關的檢測如果能提早做會比較好 
早做早預防也比較安心

我還在備孕時有做一個檢測，叫做添好孕，項目裡有包含版媽提到的X染色體脆折症，除此之外還有很多其他常發生的遺傳性疾病
那時候諮詢醫生，醫生說雙親帶因的話，大多都沒有任何異狀，常規產檢也很難發現，都是寶寶出生之後才發現的...所以建議我有預算的話可以做，反正一生只需要做檢測一次

我是有做五合一檢測，我也好奇有沒有可以一次檢查更多疾病的檢測，
有媽咪可以分享嗎

如果媽媽篩檢出來有遺傳疾病的隱性基因
可以請爸爸也去做檢查
如果父母沒有相同疾病帶因
代表寶寶有這種疾病的可能很低

我孕前也有做添好孕，但我是因為無法自然受孕
又有家族遺傳疾病史，攸關我需不需要做PGD
所以試管前先做了單基因遺傳疾病檢查

我是檢查出SMA帶因！不過還好我老公沒有，就鬆了一口氣

我當時是X脆折中間型，也是很怕，跟版媽一樣羊穿確認，還好最後寶寶也是沒事
突變遺傳機率聽醫師說是沒這麼高，但還是小心為上

我脆折和SMA都沒正常，但子癲篩檢出是胎兒生長遲滯的高風險，我40+6週生孩子才2600克低空飛過，真的懷孕期間每個都需要小心的啊！

想問你後來檢查寶寶是帶因還是沒有遺傳到呢