罕見疾病,即時沒有遺傳病史也會有機會發生,我家沒有遺傳病史,所以我而從來沒想過,我兒子會帶隱性基因。
新生兒篩檢裡的其中一項是黏多醣症,是一種代謝疾病,因缺乏某種酵素導致無法代謝黏多醣而產生發育遲緩,心臟受損,長得矮小,五官變異,而且壽命很短,其酵素正常值是10,我兒子剛出生的值是0.9!!!!!
靠,被通知異常的時候我想我真的是中大樂透了,中獎機率是5萬分之一,患病只能靠支持療法降低病痛而無法痊癒。 為了更精確判斷我兒子是否有病,我們被轉診到了馬偕做全面檢查。
檢查包括心臟超音波、胸部超音波、驗尿(看有沒有堆積黏多醣)、驗血(看基因有沒有排列異常),在等報告的這一個月,開始各種內心戲,以後要每週去醫院打酵素針好心疼⋯,以後會被歧視會不會沒有朋友⋯,阿嬤如果知道會很傷心⋯,那時候天天上網查相關資料,畢竟0.9距離10差了非常多。
過年後我們回馬偕看了最後成績單,酵素值是3.6,低於一般人,於是看尿液確認沒有黏多醣堆積,表示酵素雖少但是還夠用,而基因檢查有四處異常,醫生說全台灣有22個人帶這種基因,而最老的一個70多歲阿公沒有發病。
也就是我兒子不太可能發病。
我兒子不太可能發病。
我兒子是正常的。之後只要第六個月再複檢就好。
這件事讓我認識了罕見疾病,和身為父母會有多需要社會支持,父母因為新生兒篩檢沒過而擔心了一個月,希望正有同樣煩惱的父母可以先放鬆心情,等待醫院的好消息。