羊水晶片異常

hellokelly812 · 2017-09-28 18:23:39+08:00

目前懷孕２０週（第二胎）這次高齡做了羊膜穿刺跟羊水晶片，羊水晶片的結果是異常１６ｐ１３．１１microdeletions 微小缺失症候群若發病症狀是，自閉症、發展遲緩、顛顯進一步做了我們夫妻的基因比對，我們兩個沒有問題也就是...寶寶是基因突變現在心情很混亂，因為再兩天就要出國一週，回來後就22週了，決定的時間非常少... 出國前會去柯滄銘那邊聽醫生建議外我想要多把握時間多了解這個狀況，好在時間內做出正確的決定所以想尋求有遇過這項缺失或一樣有過異常反應的媽媽一些建議 1.大家在決定前，有做過甚麼諮詢?推薦哪位醫生?(我在台北) 2.在幾周的時候決定?決定為何?如何評估的 3.夫妻意見如果不同，該怎麼辦? 4.後續狀況(留下孩子並出生後)? 5.自閉症、發展遲緩對孩子醫生的影響到底是多大? ------以下讓我心情抒發一下，完全不敢跟身邊親朋好友說------- 文法錯亂亂寫請見諒，現在心思真的很亂七八糟，各種想法飛來飛去第一次結果出來時柯醫生有大致提了一下狀況這個基因突變有10~15%的機率會是自閉症、發展遲緩、顛顯，當然也有輕重的差別這真的很難...一種要輕不輕，要重不重的可能.. 9成機率寶寶不會發病，但沒人能保證我當然不希望寶寶是那10%，但我現在知道如果是，我真的不想讓他這樣辛苦一輩子就算我們能提供他好的生活跟治療，但等我們夫妻老了死了，剩下姐妹兩的情況我不敢想像不希望影響到姐姐的生活，更不想要姐姐有不平衡的心理醫生說得很保守~~非常保守~~不知道這跟還不確定我兩夫妻有沒有同樣基因缺陷而不敢下定論有關但是我懂醫生不會替我們做決定，他也無法保證寶寶一切都沒問題，不會發病我也好奇這次結果出來，柯醫生會怎麼說... 但時間真的好少，已經計畫好幾個月的旅行，瞬間也提不起勁只能查查查.. 這一週在等報告的日子，我只想著'為什麼我要做羊水晶片....' 回想到這幾天查資料也有看到同樣想法的人沒事就沒事...但有事像這樣留...擔心到寶寶出生，擔心每個月的成長狀況，是不是發病了... 不留...如果寶寶就是9成中的健康寶寶，雖然將永遠不知道，但是一種遺憾會在心裡一輩子對長輩怎麼交代，對已大肆公開的親朋好友甚至每天見面的同事該怎麼說明一種期待的好心情完全瓦解但是最無辜的是寶寶真的好心疼...