羊水晶片異常

目前懷孕２０週（第二胎）

這次高齡做了羊膜穿刺跟羊水晶片，羊水晶片的結果是異常

１６ｐ１３．１１microdeletions 微小缺失症候群

若發病症狀是，自閉症、發展遲緩、顛顯

進一步做了我們夫妻的基因比對，我們兩個沒有問題

也就是...寶寶是基因突變

現在心情很混亂，因為再兩天就要出國一週，回來後就22週了，決定的時間非常少...

出國前會去柯滄銘那邊聽醫生建議外

我想要多把握時間多了解這個狀況，好在時間內做出正確的決定

所以想尋求有遇過這項缺失或一樣有過異常反應的媽媽一些建議

1.大家在決定前，有做過甚麼諮詢?推薦哪位醫生?(我在台北)

2.在幾周的時候決定?決定為何?如何評估的

3.夫妻意見如果不同，該怎麼辦?

4.後續狀況(留下孩子並出生後)?

5.自閉症、發展遲緩對孩子醫生的影響到底是多大?

 

------以下讓我心情抒發一下，完全不敢跟身邊親朋好友說-------

文法錯亂亂寫請見諒，現在心思真的很亂七八糟，各種想法飛來飛去

 

第一次結果出來時柯醫生有大致提了一下狀況

這個基因突變有10~15%的機率會是自閉症、發展遲緩、顛顯，當然也有輕重的差別

這真的很難...一種要輕不輕，要重不重的可能..

9成機率寶寶不會發病，但沒人能保證

我當然不希望寶寶是那10%，但我現在知道如果是，我真的不想讓他這樣辛苦一輩子

就算我們能提供他好的生活跟治療，但等我們夫妻老了死了，剩下姐妹兩的情況我不敢想像

不希望影響到姐姐的生活，更不想要姐姐有不平衡的心理

醫生說得很保守~~非常保守~~不知道這跟還不確定我兩夫妻有沒有同樣基因缺陷而不敢下定論有關

但是我懂醫生不會替我們做決定，他也無法保證寶寶一切都沒問題，不會發病

我也好奇這次結果出來，柯醫生會怎麼說...

但時間真的好少，已經計畫好幾個月的旅行，瞬間也提不起勁

只能查查查..

 

這一週在等報告的日子，我只想著'為什麼我要做羊水晶片....'

回想到這幾天查資料也有看到同樣想法的人

沒事就沒事...但有事像這樣

留...擔心到寶寶出生，擔心每個月的成長狀況，是不是發病了...

不留...如果寶寶就是9成中的健康寶寶，雖然將永遠不知道，但是一種遺憾會在心裡一輩子

對長輩怎麼交代，對已大肆公開的親朋好友甚至每天見面的同事該怎麼說明

一種期待的好心情完全瓦解

但是最無辜的是寶寶

真的好心疼...

 

仰角呼吸&妍愛玲媽咪

看了妳們的經驗好心痛

不知道我們有沒有這個勇氣

畢竟大家狀況都不同，影響大小機率都不同

每個決定都得很慎重

謝謝妳們的分享

我現在能做的就是趕快找專業醫師的幫忙

後天出國前安排了兩位醫師諮詢（柯滄銘跟蘇怡寧）

同時間也跟老公在討論

目前兩方意見有點不同，我有點擔心

老公傾向不留，但孩子每天在我身上踢呀踢

我好難說服自己，但我會先做最壞的心理建設

我太膽小了 ，我得提早做好準備，先哭完

只是何時？如何讓長輩知道我覺得很難開口

一方面擔心長輩心情、另一方面也擔心意見更多更複雜

任何決定大家會怎麼看我們..

 

 

 

 

cyl123媽咪

我想請教你

但我不會用這裡的訊息

你可以加我的line嗎？

ID:0955762479

很需要妳的意見，謝謝