羊水晶片 染色體異常

懷孕18週，在柯p做晶片檢查, 醫生告知為hnpp , PMP22(顯性)(染色體第17對有缺失, 非重複), 想詢問有媽媽有類似的經驗嗎？，在網路上很少看到分享, 此缺失對小孩子的影響為何？？

親愛的 albee164

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羊水晶片，第7對染色體異常

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到底要不要做羊水晶片檢查(基因檢測)

請問有人做過羊水晶片檢查嗎?

版媽加油!

柯醫師不是會告訴你可能發生的結果

通常回診時柯醫生會告訴你詳細的狀況並分析給你聽，

如果還是有疑慮，建議多問其他遺傳背景的醫生，

像是馬偕陳持平，彰基陳明(台大有門診)，

多方評估後再做決定，加油!

其實在維基百科就有，但是還是要看你缺失的片段在哪裡，影響有多大

https://zh.wikipedia.org/wiki/17%E5%8F%B7%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93

下列與17號人類染色體的基因異常有關的疾病或症狀：

目前正在等抽血的報告，想問問版上有媽媽也有類似的經驗嗎？

我的寶寶是微小缺失症候群，

抽血結果不是遺傳我和先生，

缺失的片段太大，而且缺少的基因有很大機率會有智能障礙等狀況，

看了三個醫生，三個醫生說法類似但又有點差異，

最後是陳明醫生提供許多研究文獻，並建議引產...

不知道柯滄銘是不是也跟你說如果是遺傳你們的話就沒關係，

現在能做的就是等報告結果，

也可以自己查看看相關研究文獻，

多了解一點讓心裡有個底，

或是到廟裡拜拜祈求寶寶平安，

如果有需要也可以聊聊，

加油!

今天結果出來，非遺傳，是小朋友自體變異，會造成遺傳性壓力易感神經疾病，雖非嚴重，但………… 

是否有更詳細的報告呢？

cyl123

能否跟你聯絡呢？現在的我也好恐慌

不知道該怎麼辦