羊水晶片檢查出染色體有一段擴增,後續請教前輩

飛翔之逸
飛翔之逸 2017-05-20 10:11:13 版主 19K

老婆是 高齡產婦  並且這是我們第一胎

所以就決定作羊膜穿刺的同時做羊水晶片..

昨天醫生通知小寶寶的羊水晶片結果有一些問題在
是在第二十二對染色體其中一段(2.6?2.7MB?) 有擴增(重覆)sticker44.png

然後醫生有說按報告來看
並沒有直接的數據顯示這部分的擴增跟任何疾病有直接的關係
但以往的數據統計下來 約有28%的機率 小寶寶會有發育遲緩.智能障礙的問題

接下來就是今天要去抽我跟老婆的血 去做進一步的篩檢
這段異常 是父母遺傳  還是小寶寶的染色體突變

想請教各位 我跟我老婆 都沒有發育遲緩跟智能障礙  
我們家庭中似乎也沒有這樣的身心障礙例子

如果今天小寶寶是遺傳自我或是我老婆的話
那代表
1.這部分的擴增並不會影響到他的發展跟智力?
2.還是一樣有28%的機率會有問題?

再麻煩各位 如果知道的   幫忙回答一下 謝謝

BBWu1021
BBWu1021 2017-05-20 10:17:37 #1F
 

小孩遺傳到你們就比較安全

Jenny.y
Jenny.y 2017-05-25 09:55:45 #2F
 

等父母晶片檢查結果出來後,

和醫師討論,並且做遺傳諮詢最能得到完整的解答喔

P's
P's 2017-05-25 16:41:12 #3F
 

我有問我的醫生,他說臨床不確定的問題如果是遺傳到爸媽就比較沒問題啦,因為是家族性的,比較不用擔心~

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P's
P's 2017-05-25 16:41:48 #4F
 

我有問我的醫生,他說臨床不確定的問題如果是遺傳到爸媽就比較沒問題啦,因為是家族性的

給你好孕氣
給你好孕氣 2017-05-25 23:50:02 #5F
 

老婆是 高齡產婦  並且這是我們第一胎 所以就決定作羊膜穿刺的同時做羊水晶片.. 昨天醫生通知小寶寶的羊水晶片結果有一些問題在 是在第二十二對染色體其中一段(2.6?2.7MB?) 有擴增(重覆) 然後醫生有說按報告來看 並沒有直接的數據顯示這部分的擴增跟任何疾病有直接的關係 但以往的數據統計下來 約有28%的機率 小寶寶會有發育遲緩.智能障礙的問題 接下來就是今天要去抽我跟老婆的血 去做進一步的篩檢 這段異常 是父母遺傳  還是小寶寶的染色體突變 想請教各位 我跟我老婆 都沒有發育遲緩跟智能障礙   我們家庭中似乎也沒有這樣的身心障礙例子 如果今天小寶寶是遺傳自我或是我老婆的話 那代表 1.這部分的擴增並不會影響到他的發展跟智力? 2.還是一樣有28%的機率會有問題? 再麻煩各位 如果知道的   幫忙回答一下 謝謝

飛翔之逸發表於2017-05-20 10:11:13版主

原則上,只能說在父母身上有而父目沒事,則小孩沒事的機率比較高

而如果小孩是突變的,那麼沒事的機率就低了

但是這僅供參考,還是以和醫師討論檢測結果所代表的意義為佳

飛翔之逸
飛翔之逸 2017-06-01 10:02:35 #6F
 

 

首先 先感謝各位的回應

我跟我老婆 現在就靜靜的等待我們兩的報告出來

好險老婆也很樂觀的表示  小孩有小孩的命  我跟我老婆的生活還是要過

所以最近還是一樣開心得出去玩樂   一切等報告出來在作下一步的打算吧

Jing yeh
Jing yeh 2017-08-08 22:17:20 #7F
 

可以請問您後續檢查的結果嗎?您在那裡檢查的?

於2017-08-08 22:19:10 重新編輯過
超級陳太太
超級陳太太 2017-08-09 10:48:27 #8F
 

抽父母的血檢驗是要看父母有沒有帶因

若父母都沒有,表示孩子的染色體是自體變異

目前染色體變異產生的疾病非常多,醫生會告知您這段重複是否會影響小朋友,以及影響的程度

請安心遵從醫囑,祝安好。

baby live
baby live 2017-08-09 12:31:09 #9F
 

我第二胎因35歲在柯*洺作羊水晶片

結果為第17對染色體倒置

得知後我哭得半死

醫生說要抽父母的血看是不是遺傳

結果出爐,和我老公一模一樣

然後我們就放心地生下她了

小孩也都正常

以上是我的經驗

 

飛翔之逸
飛翔之逸 2017-11-06 15:47:08 #10F
 

好久沒有寫後續的了

後來醫生要我們父母雙方去抽血
報告兩週後出來 結果遺傳自爸爸
醫生就說那應該就沒太大的問題

我們夫妻兩決定繼續接下來的孕期

小寶寶在9月底正常生產下來了
到現在也滿一個月 所有的檢查都是正常的

我們是在宜蘭的陽明醫院做的檢查 報告是送訊聯做羊水晶片檢查的 ^.^

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