遺傳父母的基因異常

媽媽因為還在難過中, 所以我上來詢問大家的想法
之前在柯p那邊做羊水晶片, 等了兩周後 前幾天傳來的卻不是好消息

是15q11.2微小缺失症候群
位於第十五號染色體長臂近端（15q11.2）小胖威利氏症候群關鍵基因片段中的BP1-BP2單純缺失所關聯的神經行為方面發展異常是一種新興的罕見遺傳性疾病

後來也是照流程抽了我跟太太的血, 等了三天後~ 護士通知那段遺失是遺傳我太太的基因
所以要我們可以放心了~~~
但我們的心情卻沒有因此而變好, 雖然柯p一直說遺傳"比較"不會有問題
可是以即將為父母的角度, 即便是只有0.01的機率...還是有可能發病
但為什麼醫生都說遺傳就沒關係?? 難道遺傳就不算缺失?
他又不能保證遺傳那段沒問題, 只是很輕鬆的說如果有問題父母就多花點心力就好(我也不知道這算安慰還是.....)

媽媽很痛苦, 所以爸爸只好逼著自己理性著思考這些問題
為什麼遺傳就沒關係呢??

不曉得有沒有其他人有類似的經驗可以分享的....

無力的爸爸留~~

之前好像有媽咪分享自己也有這樣情形，

也是大人的有，小孩遺傳到也沒問題，

這微小片段不會讓你老婆狀況，

就代表這微小片段也不至於讓你小孩有狀況！

別太擔心，本來....

我也有印象有媽咪分享過，記得如果是遺傳的話，媽媽沒有症狀，小朋友遺傳到可能也是沒有症狀，如果版爸你們還是擔心，要不要問問別的醫生或遺傳諮詢師呢？

您好，我們跟您們的情況一模一樣，希望有機會能聊聊

要不要再看看其他醫師或是遺傳諮詢呢?

也許會比較安心一些

您好，我也是在柯滄銘羊水晶片中檢查到15q11.2微小缺失症

候群，目前20週，希望能聊聊!

您好：我也是剛檢查出寶寶有15q11.2缺失，想請問版主後續如何，謝謝您

我寶寶也是查到了這個缺失，想問大家如何決定，我快20周了，很擔心。。。

請問Lbluebaby所以您們最後選擇呢??

所以大家最後的覺得是什麼?無助的媽媽

我也遇到同樣的問題⋯請問各位爸爸媽媽最後怎麼決定⋯