關於唐氏症的篩檢

想詢問媽媽們，關於唐氏症篩檢，初唐、中唐、NIPT、羊膜穿刺，媽媽們是怎麼選擇，目前懷孕初期，33歲，這些是不是都只有驗唐氏症呀!還是還能驗出其他染色體異常的，我知道唐氏症不是遺傳疾病，是染色體異常。希望越詳細越好!

初唐、中唐完全不考慮

因為還是有機率問題，不想去拼那個機率

當初也有考慮過NIPT，但有天在雜誌上看到一句話

它說NIPT是屬於篩檢，羊穿才能做為最後的診斷

意思就是NIPT有問題，還是得做羊穿來確診

我自己是選擇羊穿+羊水晶片

檢驗出來的項目比NIPT多，但價錢差不多

但羊穿有破水感染的風險，就看自己怎麼取捨

版媽您好,

簡單來說唐氏症篩檢通常只看唐氏症

NIPT還會針對某幾個染色體在多看一點

這兩種檢測只要抽血不抽羊水

羊膜穿刺則是看全部的染色體

但是羊穿本身有點像歐洲五日遊,看的東西非常粗略

所以通常醫護人員可能會建議您考慮羊晶

這是比較可以細看到疾病或者染色體異常的方式

這兩種方法都是要抽羊水的

至於細節的部份您跟醫護人員討論會比較全面

也會比較符合您個人的需求喔~

樓上的媽媽說得很詳細, 媽媽可以先跟醫護人員討論一下,  他們應該會給妳一些建議, 像我的情況, 因為初期身體有些不適, 所以我選擇做非侵入性的產前染色體檢測, 我選擇了NIPS, 可以針對13、18和21號染色體進行檢測喔

如果版媽身體狀況適合，要不要考慮羊膜穿刺做羊水染色體和羊水晶片檢查呢？我是不喜歡風險性的檢查，明確的答案比較不用擔心那麼久，又可以看全部染色體有沒有問題，所以我們勇敢的選擇羊穿（來自我和朋友的經驗）

我身邊的朋友經驗幾乎都會接受羊膜穿刺，最近也陸續有些朋友開始會選擇羊水晶片，我自己之後也會打算做這兩者，如果妳最主要擔心染色體異常的問題，我想這兩者針對染色體是最全面性的

我有到禾馨做了初唐檢查(包含很多檢查)，報告出爐為:"低風險"，
由於我已經31歲了，這是第二胎，我還是堅持去做了羊穿....
所以前一個星期我做了羊水晶片唷!!台北柯刺王那!
動作很快，做完多休息就是了!!
(等待報告中.......)

我也是正面臨要選擇唐氏症塞篩檢的33歲媽媽!不過我聽護士解釋~我應該會選擇第二孕期四指標唐氏症篩檢!

因為第一孕期是檢查胎兒的頸部透明帶...那也要寶寶配合的好!不然也檢查不到~ 所以我應該會省略第一期＿

羊穿有流產風險！我的第二胎因為羊穿導致出血！住院安胎不到一個月早產，小孩已經當天使了！現在這胎我不打算做羊穿，直接做NIPT比較安全！

謝謝大家的建議，後來跟醫師討論了，醫師說如果要精準一點的報告就，NIPT或羊穿，因為跟老公討論後，想要早點知道結果，所以選擇了NIPT123-Q寶方案，而且準確率有99%，醫生說那麼初唐中唐就都不用做了，因為NIPT準確率比這兩者高，最重要的是10週就可以篩檢了(我是11周多做的)相信媽媽一定不希望到週數很大了才發現寶寶有問題，可以提早篩檢當然是最好的，目前已抽血檢查了，等待報告ING，希望一切順利!!也祝福大家都順順利利!

PS:NIPT123-Q寶還有多檢查愛德華氏症.巴陶氏症

親愛的媽咪們  

我今天接到大醫院打來的電話

說我唐氏症191分機率有點高

但家人都沒這樣而且我也生三寶都沒事

但去醫院醫生都說小孩健康正常

那為何還會唐氏症呢

但家人是說跟喝飲料有關係是真的嗎