請問這裡有跟我家小孩一樣患有"先天性肌萎症"的小男孩嗎??

如提  ><

不是呦~~~產檢自費驗的是" 脊髓性肌肉萎縮症  SMA"     這項目  我也有驗   但是 是正常的

先天性肌萎症   是基因方面的問題 !!   問了醫師   醫師說   這是無法預測的..也就是說 一般產檢是無法查出的  

目前  我的小孩  切片做了  確定是肌失養症<肌萎症>  哪類型  不知  但~~~檢體已送往國外  做進一步檢查

發文是~~~ 想知道   是否有相關方面的問題  可以交流交流  謝謝^^髓性肌肉萎縮症 (SMA)

妳好   我的小孩一出生  會哭也會動  但張力很低   不會撐起身體也無法抬頭.....  七坐  八不會爬  一歲左右會走路~~~

初期跟正常小孩一樣><

我的小孩  今年中班  我3.4個月就覺得怪怪的了   但確診的時間是在7.8個月   兩歲後我們做肌肉切片 及一些現階段可以檢測的重症肌肉病變疾病 在這之前都一直陸續做出   如以上你所說的哪些  但皆排除........

現在   醫生只能說 我們是屬先天性肌肉病變的一種   屬於哪一種  要基因檢測   我們已在高醫採血  送往國外進一步 看能不能知道  是屬於哪一種類型!!!!

領有中度肢障身心障礙手冊  媽媽我煩惱  之後上小學  要怎麼協助他急幫助他><