請問這裡有跟我家小孩一樣患有"先天性肌萎症"的小男孩嗎??

如提  ><

這個不是產檢會做到嗎?----sma--如果沒記錯的話

不是呦~~~產檢自費驗的是" 脊髓性肌肉萎縮症  SMA"     這項目  我也有驗   但是 是正常的

先天性肌萎症   是基因方面的問題 !!   問了醫師   醫師說   這是無法預測的..也就是說 一般產檢是無法查出的  

目前  我的小孩  切片做了  確定是肌失養症<肌萎症>  哪類型  不知  但~~~檢體已送往國外  做進一步檢查

發文是~~~ 想知道   是否有相關方面的問題  可以交流交流  謝謝^^髓性肌肉萎縮症 (SMA)

請問你的寶寶一出生眼睛有張開會哭會好動嗎

請問是幾歲發現？小學或中學？　越小發現的通常是重症－－裘馨氏肌肉萎縮

較貝克症嚴重　　但照顧好還是可以超過２０年　我有認識的小朋友　現在已經２７歲

http://www.genephile.com.tw/Tests/DMD.htm

可是也有看到以下新聞　這位肌肉萎縮症爸爸不知是哪一種

http://news.ltn.com.tw/news/local/paper/604670

妳好   我的小孩一出生  會哭也會動  但張力很低   不會撐起身體也無法抬頭.....  七坐  八不會爬  一歲左右會走路~~~

初期跟正常小孩一樣><

我的小孩  今年中班  我3.4個月就覺得怪怪的了   但確診的時間是在7.8個月   兩歲後我們做肌肉切片 及一些現階段可以檢測的重症肌肉病變疾病 在這之前都一直陸續做出   如以上你所說的哪些  但皆排除........

現在   醫生只能說 我們是屬先天性肌肉病變的一種   屬於哪一種  要基因檢測   我們已在高醫採血  送往國外進一步 看能不能知道  是屬於哪一種類型!!!!

領有中度肢障身心障礙手冊  媽媽我煩惱  之後上小學  要怎麼協助他急幫助他><

如果只是中度肢體障礙   退化沒那麼快

媽咪想問的是求學協助嗎? 一般教室盡量排在一樓 靠廁所一班就行了

我認識的重症年輕人還是念到研究所 大學的時候 學校甚至為了他申請無障礙電梯

（因為他 該系趕快作一個）以下資料  還有一種是SMA 

http://web.it.nctu.edu.tw/~hcsci/hospital/other/sma.htm

一手推動協會成立的高醫院副院長鐘育志，也獲選為第一任台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長，他指出，脊髓肌肉萎縮症是國人僅次於海洋性貧血第二常見的身體隱性遺傳疾病，罹患率為萬分之一，預估國內有近千名患者仍存活，其中擁有博士頭銜的好幾位、證明這些脊髓肌肉萎縮的患者，雖然行動不便，但是智力不輸常人。