• 請問請問
    • 懷孕

      懷孕

    • 育兒

      育兒

    • 教養

      教養

    • 生活

      生活

    • 其他

      其他

    • 請問

      請問...

  • 懷孕
    • 等孕助孕經驗

      等孕助孕經驗

    • 孕媽咪私房話

      孕媽咪私房話

    • 產後月子瘦身

      產後月子瘦身

    • 新增話題

      新增話題

  • 育兒
    • 寶寶大小事

      寶寶大小事

    • 母乳哺育

      母乳哺育

    • 天使寶寶

      天使寶寶

    • 新增話題

      新增話題

  • 教育
    • 幼兒學習

      幼兒學習

    • 小學生

      小學生

    • 國高中升學

      國高中升學

    • 品格教養

      品格教養

    • 才藝發展

      才藝發展

    • 新增話題

      新增話題

  • 生活
    • 保健醫療

      保健醫療

    • 美體美顏

      美體美顏

    • 家事與興趣

      家事與興趣

    • 好康與活動

      好康與活動

    • 公益愛心

      公益愛心

    • 房屋議題

      房屋議題

    • 新增話題

      新增話題

  • 旅食
    • 親子旅遊

      親子旅遊

    • 美味料理

      美味料理

    • 新增話題

      新增話題

  • 閒聊
    • 閒聊八卦

      閒聊八卦

    • 心事悄悄說

      心事悄悄說

    • 新增話題

      新增話題

  • 閨房
    • 閨房情事

      閨房情事

    • 新增話題

      新增話題

  • 工商
    • 買賣交流

      買賣交流

    • 托育與職場

      托育與職場

    • 課程與活動

      課程與活動

    • 理財與保險

      理財與保險

    • 撿便宜情報

      撿便宜情報

    • 新增話題

      新增話題

收藏 訂閱

請問這裡有跟我家小孩一樣患有"先天性肌萎症"的小男孩嗎??

SO Q
SO Q 2016-11-19 19:59:37 版主 279K

如提  ><

這個不是產檢會做到嗎?----sma--如果沒記錯的話

SO Q
SO Q 2016-11-22 22:33:13 #2F
 

不是呦~~~產檢自費驗的是" 脊髓性肌肉萎縮症  SMA"     這項目  我也有驗   但是 是正常的

先天性肌萎症   是基因方面的問題 !!   問了醫師   醫師說   這是無法預測的..也就是說 一般產檢是無法查出的  

目前  我的小孩  切片做了  確定是肌失養症<肌萎症>  哪類型  不知  但~~~檢體已送往國外  做進一步檢查

發文是~~~ 想知道   是否有相關方面的問題  可以交流交流  謝謝^^髓性肌肉萎縮症 (SMA)

張翔勛
張翔勛 2016-11-23 19:14:09 #3F
 

請問你的寶寶一出生眼睛有張開會哭會好動嗎

美美阿姨
美美阿姨 2016-11-25 10:03:00 #4F
 

請問是幾歲發現?小學或中學? 越小發現的通常是重症--裘馨氏肌肉萎縮

較貝克症嚴重  但照顧好還是可以超過20年 我有認識的小朋友 現在已經27歲

http://www.genephile.com.tw/Tests/DMD.htm

可是也有看到以下新聞 這位肌肉萎縮症爸爸不知是哪一種

http://news.ltn.com.tw/news/local/paper/604670

 

SO Q
SO Q 2016-11-28 00:18:49 #5F
 

妳好   我的小孩一出生  會哭也會動  但張力很低   不會撐起身體也無法抬頭.....  七坐  八不會爬  一歲左右會走路~~~

初期跟正常小孩一樣><

SO Q
SO Q 2016-11-28 00:26:00 #6F
 

請問是幾歲發現?小學或中學? 越小發現的通常是重症--裘馨氏肌肉萎縮 較貝克症嚴重  但照顧好還是可以超過20年 我有認識的小朋友 現在已經27歲 http://www.genephile.com.tw/Tests/DMD.htm 可是也有看到以下新聞 這位肌肉萎縮症爸爸不知是哪一種 http://news.ltn.com.tw/news/local/paper/604670  

美美阿姨發表於2016-11-25 10:03:00

我的小孩  今年中班  我3.4個月就覺得怪怪的了   但確診的時間是在7.8個月   兩歲後我們做肌肉切片 及一些現階段可以檢測的重症肌肉病變疾病 在這之前都一直陸續做出   如以上你所說的哪些  但皆排除........

現在   醫生只能說 我們是屬先天性肌肉病變的一種   屬於哪一種  要基因檢測   我們已在高醫採血  送往國外進一步 看能不能知道  是屬於哪一種類型!!!!

領有中度肢障身心障礙手冊  媽媽我煩惱  之後上小學  要怎麼協助他急幫助他><

美美阿姨
美美阿姨 2016-11-29 09:06:32 #7F
 

如果只是中度肢體障礙   退化沒那麼快

媽咪想問的是求學協助嗎? 一般教室盡量排在一樓 靠廁所一班就行了

我認識的重症年輕人還是念到研究所 大學的時候 學校甚至為了他申請無障礙電梯

(因為他 該系趕快作一個)以下資料  還有一種是SMA 

http://web.it.nctu.edu.tw/~hcsci/hospital/other/sma.htm

一手推動協會成立的高醫院副院長鐘育志,也獲選為第一任台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長,他指出,脊髓肌肉萎縮症是國人僅次於海洋性貧血第二常見的身體隱性遺傳疾病,罹患率為萬分之一,預估國內有近千名患者仍存活,其中擁有博士頭銜的好幾位、證明這些脊髓肌肉萎縮的患者,雖然行動不便,但是智力不輸常人。

媽咪市集

  • 特賣【澳洲 b.box】奶瓶餐具晾乾盒(藍莓藍)

  • 特賣【UnMe】ㄅㄆㄇ多功能手提袋(粉紅)

  • 特賣/台灣製★《超神奇》萬用酵素潔淨粉1盒(1.5kg盒)

  • 特賣【兒麗堡】頂級芬蘭松家具 矮床(基礎款)

  • 【特賣】博士熊幼兒啟蒙教育故事機

  • 特賣【上人文化】8折優惠!英國Campbell推拉轉中文版-好棒系列

  • b27- 珠珠亮片黑色外套

  • 萊卡拼接背心

  • 地球公民月刊(買三年送WAPITI雜誌72冊)

  • 特賣【Mang Mang 小鹿蔓蔓】糖果色(四折200L款)兒童4cm摺疊地墊

  • 【限量特賣】搭贈兒童口罩3個【凌越生醫】百敏舒(益生菌)單盒裝/30顆入

  • 特賣【澳洲 b.box】迪士尼升級版防漏水杯(睡美人)

  • 特賣【HANSHOW】USB充電式可攜式迷你電動榨汁杯(粉/綠)

  • 特賣【海爾Haier】瞬熱式淨水開飲機 WD251 贈 (專用濾心 2入組 x1)

  • 三和牌 雙桿伸縮衣架(藍色)

  • 頂級鹹味澳洲夏威夷豆-團購4包(每包250克)

  • (新貨) 明治奶粉1-3歲日本境內版現貨(原箱出貨)運費已折抵在奶粉平均售價  4300/箱

  • 【嬰兒推車】Britax-B-Agile 單手收豪華四輪手推車-黑色

adsnew
adsnew

媽媽力

BabyHome_avatar

飛炫葡萄媽

BabyHome_avatar

Evelyn.T

BabyHome_avatar

奶油龜龜

adsnew_pv