第18對染色體多一個，是愛德華氏症

我是個38歲的高齡產婦，和先生都非常期待我的第一胎小生命誕生，17周去做完羊膜穿刺+晶片檢查，現在懷孕18週，羊水晶片結果先出來:第18對染色體多一個，是愛德華氏症!!出生後活不過一年!!羊水培養還沒出來，但醫生說不符合的機率不太可能，超音波看不出來胎兒有異常，因為週數不夠多，醫生卻已經宣判要放棄，我們好傷心，不知所措...

媽咪 不知怎樣才能安慰到你,希望會有奇蹟發生!!!

不知道怎麼安慰你(我自己也是等羊晶報告的媽媽，好緊張，應該是這2-3天會通知了)，

你有打算再做一次檢查複診嗎?

之前看到一個媽媽檢查是第二種唐氏症，她有到台北找柯P再做一次檢查

其實我是第一個知道報告，比醫生還早知道，甚至回診時醫師還沒收到報告，因為我一抽完，檢驗機構的小姐就給我一個網址讓我上網去查，她說十天出來，但我六天就查到報告了!!晶片結果會比培養早好幾天出來

醫師告訴我沒有必要再做一次，所以我也不知道要怎麼辦，培養加晶片花了二萬多，如果可以，我也想再做一次，醫師說晶片已經是最精確的了，培養更是100%，(我跟老公說像是背叛了死刑般的感受!)，醫師又說如果培養出來有矛盾，檢驗單位有義務免費讓我再做一次(我也希望他們能讓我再做一次)

到台北找柯P再做一次檢查，又會比較準確嗎?或許真的會去

你知道你的羊晶報告是那一間實驗室簽發的嗎?

柯P的是基因飛躍生命科學實驗室

http://www.genephile.com.tw/aCGH/index.htm

妳可以再等一下羊膜穿刺結果

像我做羊膜穿是在附近的醫院

但檢驗室是柯滄明醫生

所以看一看妳是在哪做的？

如果也是柯醫生就不用再去做

只能接受醫生建議  拍拍

我姐今年四月也是報告指數  指出肚子裡的寶寶(第三胎)

疑似有愛德華氏症  後來想說做羊膜穿刺確認一下再決定

就在等報告的期間，寶寶就自己在肚子裡面分解了，

當時好像五個月 就還是用引產的方式

醫生當時看到指數時就有跟她說寶寶通常會在肚子裡面就沒了

如果出生也差不多只有一年的時間

我姐生兩胎 我也生一胎 家族裡都沒聽過有人有這個案例

雖然姐姐這一胎是意外，但還是會難過

中元的時候 還有幫寶寶超渡

以上分享給你，可能很殘忍的寫實讓您不舒服難過了

恩 我剛剛打去問了柯P診所

護士說可以針對問題去做晶片檢查，費用將近五千，省了一些

或許應該硬著頭皮去試試

很感謝樓上媽媽的建議

沒抽父母的血做染色體檢驗嗎??

之前朋友也是小孩染色體有一個異常

後來醫生抽父母的血

最後發現媽媽和小孩的染色體的是一樣的

所以醫生說如果媽媽和小孩染色體一樣

媽媽如果沒有重大疾病

那麼小孩至少可以活到媽媽這個歲數

To 小崴和小馨的家,

第18對染色體跟一般的隱性染色體不同...有些人有隱性染色體問題並不會影響生活...但18染色體是僅次於唐氏症....在台灣最注重的就是檢查13,18,21對燃色體....所以跟抽父母親染色體沒有關係。

這邊有相關資訊可參考。

http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/9201/18.htm

To 小崴和小馨的家,

第18對染色體跟一般的隱性染色體不同...有些人有隱性染色體問題並不會影響生活...但18染色體是僅次於唐氏症....在台灣最注重的就是檢查13,18,21對燃色體....所以跟抽父母親染色體沒有關係。

這邊有相關資訊可參考。

http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/9201/18.htm