性染色體異常

1月初陪老婆去做羊膜穿刺~結果是第23對性染色體異常~寶寶是女生所以染色體是XX,慶幸的是沒有少一個x或多一個x,醫生說我們兩夫妻要再抽血驗我們的染色體~如果我們其中一人的x染色體跟寶寶異常的染色體是一樣的話~那應該是沒有什麼問題~不一樣的話就是染色體基因突變~下星期報告就要出來了~我們夫妻倆真的很煎熬~不知道有媽媽遇過類似的情況嗎~

我的是16週羊穿時寶寶染色體XY男寶可是超音波是女寶，確定性染色體異常，已經於20週時提前引產了，現在坐月子當中，性染色體異常醫師說有可能是卵精子本身的突變，我是診所介紹去到彰基的基因醫學部做檢查跟處理的。

謝謝你的分享~我有去查彰基的一些相關資料~我們打算報告出來後~去彰基找陳明醫師評估一下風險~

陳醫師說每年都會有一個案例，那個名額以滿被我用掉了，所以你們的寶寶一定會是健康的，要有意念。

建議您報告出來後,找彰基的陳明醫師做詢問及評估,陳明醫師是基因遺傳的權威。

您可以先打電話到基音醫學部做初步的詢問,

把狀況告訴她們.

(常春月刊)

彰化基督教醫院基因醫學部主任 陳明 誓為上帝救治胎兒之手

陳明希望能夠在人生不同階段，對醫學有不同的貢獻，趁年輕時，可為醫學多些奉獻，並希望能帶出下一代優秀的醫師，傳承台灣胎兒醫學和遺傳學的香火！

在彰化基督教醫院婦產部陳明醫師的門診裡，聚集了來自台灣各地北、中、南、東的求診者，除了很多是來做產前基因診斷之外，還有許多是來做胎兒治療⋯⋯。在這不算是大都會地區的醫院，大家都是衝著陳明的醫療技術而來，而陳明他那宛如牧師的外表與胸懷，誓言要成為上帝的僕人，照顧每一位求診者。

一件又一件的拯救胎兒奇蹟，每天在彰基真實上演！有著兩道濃濃的劍眉、身材魁梧，篤信基督教，胸前總是掛著十字架，又不苟言笑、極度權威的陳明，不認識或跟他不熟的人，總會被他震懾住，甚至以為他是牧師或神父呢！但認識他的人都知道，陳明是非常悲天憫人的，尤其這幾年他在胎兒醫學、遺傳學、基因檢測、產科學方面的專業，幾乎是台灣數一數二的專家，救治無數的胎兒及無助的家庭。

但他總會自嘲以前自己是個「眼睛長在頭頂的渾蛋」，但自從成為上帝的僕人之後，有了很大的改變。他會「笑」了，變得更平易近人，會以更謙卑憐憫的心，來幫助每一位求診者，因為他誓言要成為他所信仰的上帝之手！

擁有醫學、遺傳學及動物學等學位

與許多醫師不同，陳明笑說他是「人畜共通」。他擁有醫學院醫學士、遺傳學碩士及動物學博士。陳明表示，當初會選擇走婦產科是因為喜歡開刀，但又不喜歡開太久，他還笑說自己剛畢業時是「小時候」，那時很傻，喜歡做「大科」的醫師，至於後來為何會走「產前遺傳診斷」，純粹是因緣際會。

陳明說：「我不是太依循傳統的人，總醫師的訓練結束之後，選擇公費留學，所以，台大臨床醫學研究所的碩士只唸了一半就出國了！

而當年公費留學裡，有一門臨床遺傳諮詢，我就選擇了這一門學問做研究。至於後來會變成動物學博士，是因為想用遺傳學做為工具來研究生物學，我的指導教授當時是台灣少數做過野生動物染色體的專家。

我們師生見面非常投緣，跟隨老師研究後讓我體認到，博士研究的題目其實是其次，學習如何研究才是重點，選到一個能讓自己信服的老師更是重點！我的老師雖然不是醫師，但卻是美國柏克萊加州大學畢業的傑出學者，後來也做過台大動物所的所長，我非常慶幸出自他的門下，現在研究動物學成為我很大的興趣之一。」

留學英國，開啟了視野

英國留學那段時間，對陳明影響至深至鉅，他所選讀的英國格拉斯哥大學醫學遺傳所，是全英第一個醫學遺傳的研究所，非常重視教學，編輯過好幾版的教科書，全世界都採用。陳明表示，有幸接受了非常古典、完整的遺傳學訓練，也認識了胎兒醫學和醫學遺傳學三個大學者。這三位老師對他的幫忙都很大，讓他跟英國的主流學者保持來往，現在英國格拉斯哥大學醫學遺傳所新上任的主任，正是他的好友。留學英國開啟了他的視野，以及與國際接軌的大門！

期許認真服事，對得起自己的職務和工作赴英取得遺傳學碩士之後，陳明首先在國內首屈一指的台大醫院服務，當時在基因醫學部，做的是最冷門的胎兒治療，幫助還在母親腹中的胎兒做胎兒腹水、胸水的診治。然而很多父母看到胎兒不健康會放棄，但陳明想，若能幫助這些胎兒多爭取一線生機，再辛苦也是值得的。

後來轉至歷史悠久、由英國醫師創辦的彰化基督教醫院服務，彰基給了他很大的發揮空間。這時基因醫學部前任主任突然決定退休回美國去，當時陳明才35歲，年紀輕輕的就被賦予「基因醫學部主任」這個重擔。原本他非常惶恐，但因這個領域的醫師本來就很少，後來才知道很多前輩當年也都是30幾歲就接下該院的重任，陳明認為這是上帝的恩典。幸好，這幾年他們做出了很好的成績，也在彰基推出胚胎基因診斷的技術，沒有辜負栽培他的彰基。

本身對古典音樂涉獵很深的陳明說，每當想到這件事，都會想到許多古典音樂大指揮家，常常都是原來的指揮生病，上去代打而突然受矚目的，例如朱里尼，當年就是托斯卡尼尼生病而臨時上場，從此一砲而紅，後來的地位不輸給托斯卡尼尼。因此，陳明對自我期許就是——必須認真服事，才對得起自己的職務和工作。

上帝、家人與病人的支持

陳明謙虛的說，自己的行醫時間不算長，嚴格說來是15年，但是因為從事罕見疾病和高危險懷孕，做的都是其他婦產科醫師不太願意碰的事，所以常常覺得總是在處理很罕見的情形，教科書裡提到許多非常罕見的疾病，他幾乎都遇過了，篤信上帝的陳明認為，這也是上帝的恩典。

而陳明每天滿檔的行程──門診、接生、實驗室、教學、演講、醫院行政、發表論文、參加國內外醫學會，隨時接收最新資訊等等，非常忙碌。他說，必須調適和求取平衡，但難免也有軟弱無力的時候，必須尋求神的幫助！

陳明很虔誠的說，信仰對他的幫助很大，他會收集十字架，各種語言版本的聖經，和神學相關的聖物和書籍。此外，最了解他、支持他的老婆大人，以及一雙聰明伶俐又可愛的兒女，也是陳明很大的支柱，每當看到兒女的純真笑容，就什麼煩惱都忘記了。而病人的回饋，經常是很讓人感動的！雖然現在的醫病關係普遍不好，也會有讓人難過的時候，但大多數的病人是很可愛的。像陳明的辦公室就擺滿了病人送的花或蛋糕及卡片，他說：「這確實是當辛苦的臨床醫師，覺得很欣慰的事情。」

藉由興趣，沉澱之後再出發陳明酷愛閱讀，特別是和神學、動物學、生態學、攝影和古典音樂有關的書籍和影片，常被擔任開業醫師的妻子笑他是書蟲。此外，他還很喜歡寫論文，這項特殊的興趣，常讓他的同學、好友很想打他，果然從小就要求自己考100分的陳明，興趣跟別人很不一樣！

此外，陳明喜歡開車帶家人去原住民的領域，特別是中部地區很方便的雪霸國家公園，如合歡山、日月潭、阿里山等地區。每當遇到特別的困難時，他會到戶外去靜思、禱告，總能沉澱之後再出發。

把行醫救人，當成是在為上帝工作！除了是遺傳醫學的專家，陳明還在為產科努力的奉獻著。產科是最累的臨床科別，當半夜被叫起來接生，或者孕產婦病情嚴重時，就要立即趕往診治，說不累、不後悔是違心之論。但確實他也在產前遺傳診斷做出了一些貢獻，讓台灣在這個領域，沒有落後世界最新的趨勢太多。

陳明說：「如果上帝要我服事貢獻，我就服事貢獻，有一天上帝叫我做別的，我也會順服去做別的。一路上，我看見神對我的心意，這部分是無怨無悔的，一個人如果離開了信仰，就像離開了活水泉源，馬上會乾枯而死的！」從小就要求自己考100分的陳明，在同事眼中是一位律己甚嚴的醫師，更能將心比心地體會病人的感受。他是個虔誠的基督徒，也因此他把行醫救人當成是在為上帝工作。陳明希望能夠在人生不同階段，對醫學有不同的貢獻，趁現在還年輕，可以為醫學多一些奉獻，並希望能帶出下一代優秀的年輕醫師，傳承台灣胎兒醫學和遺傳學的香火！

陳 明 檔 案

●現職：彰化基督教醫院基因醫學部主任、彰化基督教醫院婦產部主治醫師、台大醫院基因醫學部兼任主治醫師、台大婦產科、東海生科系兼任助理教授

●專長：胎兒醫學、醫學遺傳學、基因檢測、實驗室醫學、產科學（特別專長：羊膜穿刺、絨毛採樣及胎兒治療）

(原作者於 2014-01-26 06:14:47 重新編輯過)

colaciao媽咪

妳好堅強 還可以以自己的不幸來安慰別人

真心疼惜妳 給妳一個大大的抱抱

願上帝能在妳身體合適的時候 賜給妳一個健康活潑的寶寶

產檢好像都會這樣

尤其有問題時更煩

我羊穿是「男」，超音波是「女」，後來遇到貴人醫師：「黃景賓」提到「尿道下裂」名詞，後來前往「柯滄名」、「張東耀」診斷，「尿道下裂」機率很高，所以決定生下來，後來前往「張北葉」治療尿道下裂！

我第一胎是女寶寶，當初是因為捐臍帶血驗出我的寶寶性染色體異常，通常女寶寶是XX，但我女兒是XXX，也就是多一個X，後面我們很擔心，帶去台大評估，醫生說這是非常輕微的染色體異常，如果沒有被驗出來，或許我們一輩子都不會發現，她看我女兒也發展得很好，叫我們不用擔心，連去門診都完全不需要提醒小兒科醫生我女兒是XXX

到現在我女兒1歲6個月了，發展得非常好，是個非常好帶而且很貼心的女寶寶喔。

建議版爸可以詢問柯滄銘醫師，他在染色體方面是權威。

昨晚終於看到報告了~異常的x染色體來自於媽媽~所以醫生說是遺傳基因~不會造成影響~頓時心情豁然開朗~壓在心頭兩個星期的大石頭終於放下了~但年後還是會去給陳明醫生看一下報告~謝謝各位媽媽的打氣及分享