羊水(基因)晶片倒底可以檢驗出什麼?

想問問有做過羊水(基因)晶片的媽媽們

到底羊水晶片可以驗出哪些基因疾病?

在網站上搜尋資料，總是不全?即便在有名的柯XX婦產科網站也沒看到

因為我已經是高齡產婦，又有懷過唐寶寶....

所以醫生建議我，若經濟允許的話最好是要做....

為了小孩，是一定會做的...只是沒有資料可以真切說明哪些檢驗項目!!!

希望有人可以幫忙提供.....大感謝

去抽的時候,會有一張宣傳單,上面有一些疾病的明細 : 我只記得小胖威力, 貓哭, 亞茲伯格....

檢驗回來時,會有幾張晶片分析的彩色圖片.然後看不懂, 只會注意最後的檢驗結果......

聽柯醫師診所說, 現在是第二代,抽完也是當場送實驗室==> 這點是我覺得不錯的

http://www.genephile.com.tw/aCGH/

疾病名稱

基因位置

小胖威利/天使症候群

(Prader Willi/Angelman syndrome)

15q11.2q12

貓眼症

(Cat eye syndrome)

22q11.2

迪喬治症候群

(DiGeorge syndrome, CATCH22)

22q11.2

貓哭症候群

(Cri-du-Chat syndrome)

5p15.2p13.3

威廉氏症候群

(Williams-Beuren syndrome)

7q11.23

史密斯-馬吉利氏症候群

(Smith-Magenis syndrome)

17p11.2

傑克班森症候群

(Jacobsen syndrome)

11q24q25

先天性腎上腺發育不良症

(Congenital adrenal hypoplasia)

Xp21.2

外周骨發育不良症

(Langer-Giedion syndrome)

8q23.3q24.11

中樞神經系統疾病

(Pelizaeus-Merzbacher disease)

Xq22

米勒-狄克氏平腦症

(Miller-Dieker lissencephaly syndrome)

17p13.3

沃夫-賀許宏氏症

(Wolf-Hirschhorn syndrome)

4p16.3

遺傳性青年型腎臟病

(Nephronophthisis 1)

2q13

 .......以及其他近500種基因體缺失或重複的異常

http://www.genephile.com.tw/aCGH/htm/aCGH%20Objects.htm

基本上只要是染色體異常的疾病

染色體異常媽媽可以搜尋一下

能用羊水晶片檢查出

(染色體異常疾病多數於罕見疾病也就是機率在萬分之一以下)

反之~如果跟染色體無關的

如水腦、自閉、泛自閉中的亞斯柏格、腦麻、某些成因不明的智能障礙、過動...等

因為我最擔心的是自閉症卻不能檢查出來，

因此我只有做羊穿檢察機率有800分之一的唐氏症

其實我會做羊水晶片是因為看到一篇網誌

有一位媽媽, 他去柯醫師那邊做完羊膜穿刺正常,接著安心懷孕.

22周卻被新竹何醫師照高層次時判定心臟有問題,

接著一連串的檢驗流程, 心臟科醫師,羊水晶片分析出基因的缺陷(台大蘇醫師)....然後引產.

這篇網誌應該已經關版了, 看媽媽的紀錄內容,我自己覺得好難過

也讓我意識到懷小孩其實很多風險,

所以,版媽如果經濟許可,可以考慮一下.

當然也有很多是這些事前檢查無法得知的,可是我的想法是, 有能力,就去檢查.

是的，所以我很早就決定到時到做羊穿和羊晶

如果不是考慮到羊晶可以檢測到罕見疾病

我老公是希望做nifty，比較安全

謝謝大家唷...

關於NIFTY，我原本也在考慮

但詢問醫生，假若兩胎距離太近

上一胎小朋友的基因還會殘留在媽媽的血液裡三個月，會有判讀上的混亂...

為了避免這個問題和檢查更詳細的基因微小部分

所以還是選擇羊穿和羊晶

好加在，終於掛到柯醫生的門診了....但得等待一個月啊....

之前自由時報有報導，羊水晶片能檢查高達100種的疾病

例如小胖威利症、貓哭症、愛德華氏症、自閉症...等等

我那時候有拿到創源羊水晶片介紹的小本子，封面是郭靜純的照片

裡面有比較羊膜穿刺和羊水晶片的差異

例如兩個都能檢測唐氏症，但像小胖威利症、貓哭症、安裘曼氏症...等只有羊水晶片能檢驗

要詳細一點的資料可以去醫院或是婦產科問問看