染色體異常-第15對

我的寶寶驗出染色體(46XY,der(15)t(4;15)(q10;p13)mat)

醫生告知以後智商會有影響,因為尚未確定病名

我真的無從查起,該不該要換醫生看呢??

板媽住哪?

台北柯滄銘應該可以詢問看看吧

我住台中

請問 柯滄銘 位在哪一家醫院呢?

 

 

 

http://www.genephile.com.tw/obs/

應該可以打去詢問看看

希望對你有幫助

謝謝妳^^

彰基的陳明醫生在這方面也很專業，可能離您較近

朋友生過染色體異常罕病兒，

檢體是送陳明醫生那裡確定病名的，

建議可打電話到他們遺傳諮詢中心詢問看看能否幫得上忙

第15對染色體
請問，經羊膜穿次檢查出第15對染色體有一小段重複，現正檢驗是否遺傳父母染色體，醫生告訴我如果父母其中一人與小孩染色體相同，那日後小孩不會有問題，如果不是可能需終止懷孕，雖檢查報告未出來但很想了解，也很擔心，未來小孩以後真不會有問題嗎？

黃淵德醫師回覆：
一般如果小孩和父母親重複的部分是相同的，而且父母親正常，小孩會是正常，還是建議您到各大醫院遺傳諮詢門診就診。

更複雜的資料

安裘曼氏症(Angelman syndrome；天使症)--------------------第15對染色體長臂的缺損是來自母親染色體

普瑞德-威利氏症(Prader- Willi syndrome；小胖威利症)--第15對染色體長臂的缺損是父親的染色體

普瑞得─威立氏症候群（Prader-Willi syndrome; PWS）是一種特殊的染色體疾病，約有70％的患兒其來自父親的第15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的脫失（microdeletion）。

其餘找不到染色體缺損的患者則被證實其兩個外觀正常的15號染色體皆遺傳自母親，而缺少了來自父親的15號染色體，此稱為單親性雙染色體症（uniparental disomy; UPD）──這個奇特的現象最可能導因於三染色體自救（trisomy rescue），或是母親卵細胞減數分裂時發生15號染色體不分離，並與缺少15號染色體的精細胞結合所致。基因組銘記作用（genomic imprinting）使得15號染色體為母源性UPD的患者，因缺乏父系基因組的調和性影響，而導致普瑞得─威立氏症候群；如果情況相反，當來自母親的15號染色體有15q11-q13的微小脫失，或15號染色體為父源性UPD，則會產生Angelman 氏症候群。

常見的症狀有哪些？
PWS患兒的肌肉張力差、皮膚及頭髮顏色較淺、智能發展遲緩，嬰幼兒時期食慾極差，因此生長發育均明顯落後，然而到6個月大至6歲之後，患兒的胃口逐漸改善，並發展出過度飲食的偏差現象，常會造成肥胖、糖尿病等併發症。
患兒必須自小即接受定期追蹤檢查，並視狀況給予特殊醫療及飲食指導，必要時尚需接受行為治療。患者通常有輕中度智障，也應接受早療及特殊教育，以提升其智能表現

(原作者於 2013-09-02 04:06:24 重新編輯過)

天使症的我不熟悉,但是小胖的,我认识好几个,需要打生长激素,他们发展的都不错. 别太难过了,特殊的孩子也有他们的可爱之处.