【唐氏症】檢查結果非常困擾，該怎麼辦?

我妹妹今年29歲，在土城儷x診所做產檢

做了【初唐】檢查，唐氏症機率是1/2000

後來又做【中唐】，唐氏症機率是1/99

醫生告知她是 唐氏症高危險群，轉介她到台北柯x銘診所

要她再進一步做羊膜穿刺

後來，護士通知我妹妹羊膜穿刺檢查結果是正常的

於是，我妹妹就蠻放心的認為她的寶寶應該沒有問題

雖然說，羊膜穿刺的準確率非常高

但我們家人都很擔心，為何初唐中唐報告會如此

而且，頸部透明帶確實是偏厚

是不是小孩仍舊有某方面可能潛在的問題

我們當然重視生命，但實在無法將初唐中唐的報告視而不見

那對心裡產生非常大的壓力，而且，無法承受萬一不幸是的情況

現在，我們傾向建議先拿掉孩子

但，妹妹似乎非常想把孩子生下來(又是他們所期待的女兒)

想請問各位版媽，是否曾有類似產檢的結果，妳們是怎麼做呢?

或者，妳會建議怎麼做呢?

非常謝謝!!!!

(我們是想聽聽不見的意見，再思考如何走下一步)

羊膜穿刺的準確率非常高,到達99% 初唐加上頸部透明帶也只有八成,但1/2000也是屬低風險 中唐其實是最不準的,只有約六成的準確率 所以捨棄中唐,其實妳妹妹還是屬於低風險 更合況這三者應該看的是羊膜穿刺 頸部透明帶確實是偏厚的話,這要看她產檢的醫生是否是有執照的 因為不同醫生有時檢查出來也是有誤差 如果不放心可以問問其他醫生 我相信他們的建議應該也一樣 不要輕易放棄生命 但我想妳們的擔心也是能體會的 我當初中唐檢查出來是1/24 後來我是選擇相信初唐加上頸部透明帶的1/3000低風險 (我是高齡,因當時身體不適未作羊膜) 當時是有點擔心,但後來生出來也是個健康的寶寶喔 所以我很不相信中唐 但羊膜出錯的機率就很低了

版媽 初唐中唐不準的是機率問題，羊穿是最準的！

羊膜穿刺是最準確的,你妹妹將來的初唐中唐的唐式症比率應該只會越來越高,因為年齡是其中計算機率的一項要素. 像我36歲,不用做初唐就知道我的比例一定超高到要做羊穿.所以我才乾脆連初唐中唐,頸部透明帶都跳過直接做羊穿. 至少周遭至今尚未聽過羊穿正常還生出唐寶寶的. 羊穿結果正常還要拿掉小孩的,的確令人匪夷所思...你們應該再去跟婦產科醫生諮詢,但我相信沒有任何婦產科醫生會贊成羊穿正常還要把孩子拿掉的...除非還有其他更危險的遺傳或器官疾病 (不過這非羊穿或你妹做的透明帶,初,中唐檢驗可知的)... 有不少人初唐做出來的比例是比1:99更高的,後來做了羊穿說正常才放心. 你們相反,不相信99%羊穿結果,還去信初唐,中唐跟透明帶那種幾十%機率的結果而建議拿掉小孩,不好意思,我認為這是一種謀殺行為...

我不懂羊穿都說是正常了 為什麼你們要叫妹妹拿掉小孩 那一開始什麼檢查都不要做也不要生小孩 因為那是個生命不是想生就生想拿就拿 現在一堆唐氏症檢查是高危險去做羊穿正常的媽咪 那是不是這些也不該把寶貝生下來呢

沒錯，如同上面媽咪說的，初唐&中唐最不準確，尤其中唐。 且那只是機率問題。 最準確的是羊膜穿刺，若你們認為需要更精確，可以加抽晶片式的羊水， 那可比羊穿檢驗出更多種疾病。 且不同醫生看透明帶會有不同結果，我給兩位醫生看過，且都是有證照的，但結果可以差距到0.3 若你們真的還是不放心，建議可以到台大找施景中醫生，他週二有胎兒異常門診。 你們可以上網爬文看看，初唐&中唐這種抽血檢驗v.s羊膜穿刺，兩種檢驗判讀的不同差異&準確度，就會解開心中疑惑了。

既然你妹的羊穿給柯教授做,那這樣建議你還是找他做羊水晶片. 當初我是直接做羊穿的時候多抽一管羊水給羊水晶片分析用,你妹現在再抽一次,過程跟做羊穿的時候一樣,費用是自費18,000,約兩星期可以知道結果. 另外羊水晶片不是做檢驗唐氏症的,唐氏症還是以羊穿結果最準. 羊水晶片主要是檢測傳統羊穿沒辦法檢查出來的數百種傳統疾病如小胖威利症之類的. 還有你說你周遭有3個唐氏症寶寶,所以才有建議拿掉小孩的想法,但請問他們是羊穿結果正常還生出唐寶寶嗎? 我相信他們應該是沒做羊穿才是. 很多年輕媽媽生出唐寶寶就是因為相信初唐結果機率很低,結果生出唐寶寶,因為那是機率,就像氣象報告說今天下雨機率10%,那他就不下雨嗎?萬一下雨了,那機率就是100%,所以一點意義都沒有.

板媽家人希望妹妹生下正常的寶寶的想法是可以理解的 但是家人對於唐氏篩檢及羊穿的認知似乎有錯誤需要更正 羊膜穿刺的結果如果第21對染色體正常 99%以上的機率確定寶寶不會有唐氏症的問題 有人問既然羊穿準確度這麼高而可信, 為何大家不直接做羊穿, 而需要先做初唐和中唐? 因為羊膜穿刺是屬於侵入性的檢查, 這項檢查有一定風險 發生流產的機率達兩百七十分之一(約3/1000) 所以通常高危險群的孕婦再做進一步做羊穿 以下引用Feb. 7, 2005 彰基婦產部主治醫師 　陳明 發表的文章 ,原文在此 http://www.ntuh.gov.tw/obgy/edu/edu/edu-s06.aspx ___________________________________________________ 母血唐氏症篩檢只能抓到約70%的唐氏兒,所以近年來又有較新型的篩檢,執行時間也從第二孕期提早到第一孕期.不過,無論是多早做,結合多少篩檢項目,從各家報告看來,也無法抓出所有唐氏兒,充其量敏感度(也就是檢出率)到90%.還是有10%會漏掉.不像侵襲性檢查,幾乎可以100%判定包括唐氏兒在內許多的染色體疾病 ____________________________________________________ 以我自己的經驗來說 懷老二時, 頸部透明帶偏厚, 加上本身已經高齡,唐氏機率是1/56 二話不說,當然要做羊穿確認 後來報告是正常, 加上20周高層次超音波,也確定寶寶的各個器官生長發育都正常 就可以安心待產囉! 老二現在已經1歲2個月是個健健康康的大寶寶 看到板媽和家人傾向建議先拿到孩子 實在讓我嚇一跳 板上許多媽媽們回覆的說法都很正確 千萬別因此扼殺一個無辜的生命 但記得羊穿可以準確檢查出遺傳或基因方面的問題 高層次超音波也務必要做,才能看出各個器官(腦,心肺,腎,手腳,五官)的發育 這兩項檢查都OK, 就可以放心了! (原作者於 2012-02-12 22:17:31 重新編輯過)

我在PTT有回過你這篇文 我只想跟你說不知道羊膜穿刺代表的意義跟結果 麻煩你跟你的家人去詢問醫生 問版友/網友~大家不會有醫生專業~ 麻煩您尊重專業好嗎?! 基因晶片檢驗的東西跟羊穿是不一樣的東西 如果僅針對唐氏症 羊穿沒問題就是沒問題了 基因晶片是針對於一些罕病 而這些已經不包括在羊穿的範圍內 如果你擔心小孩有問題~可以再去柯滄銘那再做一次檢驗 就算驗出來是有問題那也是跟初唐/中唐/羊穿無關的獨立事件 不去聽醫生的建議~上來狂問網友~我真的為你妹妹感到可憐 此外僅代表ptt媽寶版有推過你文的人士 將這張圖送給你 http://ppt.cc/tfIp (原作者於 2012-02-12 22:51:40 重新編輯過) (原作者於 2012-02-12 22:53:55 重新編輯過)

羊膜穿刺比較準確吧 看來已經有很多人回應了 我也建議有疑惑 多問問醫生 聽不見的意見? 還是你們只想要拿掉孩子的意見? 祝福您的妹妹和她的寶寶

要醫學報告為主,也可以到佛寺,尋問出家人,如何替寶寶消災,像是多念佛號幫寶寶誦經之類的,多一份安心.