染色體檢查

爬了一些文想問，孕期四個月時的唐氏症篩檢只是針對唐氏症嗎?

除了唐氏症外，檢查不出其他染色體的問題嗎?

那算是很基本的檢查嗎?

我兒子目前快三歲，因發展遲緩原因不明被醫生要求自費做染色體檢查

有做過的人自費是多少?

當初我兒子29周早產..也是原因不明..醫生也要求自費做染色體檢查..但是我拒絕..因為不保證有結果..所以我覺ㄉ做ㄌ也沒意義..

醫生只是要找出異常ㄉ部分..針對那ㄍ部分做治療..但是又不肯定是染色體異常..

我忘ㄌ多少錢?? 好像是$3000-$6000-

媽咪~

我記得孕期16~18週抽血唐氏症篩檢

~只針對唐氏症(第21對)及愛德華氏症(第18對),非全部共23對做檢查!!

我當時為了第二胎寶貝,上了很多爬文!!

因為前胎有流產,懷第二胎時,初期又偏小~追到12週才正常!!

很擔心小孩發育,就直接跟醫生說要做羊膜穿刺(自費10000元)~

確定全部染色體都正常,才鬆一口氣!!

我家DD因為睪丸及生殖器發育較晚，再加上他本身有先天性心臟病

所以做了自費的染色體檢查，看看染色體是否有異常

我記得是3000元

如果要進一步做基因檢查，就須自費1萬5000

我家老公說，如果是基因出問題，也只能依出現的症狀做治療

所以沒有做進一步的基因檢查

產檢時除非是做羊膜穿刺才有驗23對染色體

不然單純的唐氏症篩檢只有針對唐氏症

染色體檢查跟基因檢查不一樣的

我家哥哥四歲時曾自費驗23對染色體

但沒有異常

在小二時因為一個國科會研究案是做基因檢查(免費)

結果發現第四對染色體最後一段基因異常

而且確定是基因突變造成的(我跟爸爸也檢查了,沒有問題)

我問過四個醫生(包含做檢查的醫生)

沒有人可以回答是怎麼回事

會有什麼樣的結果

因為我兒子基因異常的部份

非目前罕病基金會公告的那些

醫生還查了國外的文獻也找不到跟我家兒子一樣狀況的

我想說的是

若只是一般的染色體檢查不一定可以檢查出異常

而做基因檢查就算做出有異常

通常也可能無解

如某位醫生說的,現在醫學對基因還是很陌生

基因自費檢查好像要18000起跳吧

(原作者於 2011-05-11 16:00:51 重新編輯過)

媽咪:

在大醫院(台大跟北榮)若是是醫師懷疑染色體有問題

他們最主動提出作這檢查, 而且都不需要自費的

我們在這兩家都做過, 都沒有收費

但也都沒找出問題

後來是國外回來客座教授醫師看出來猜我兒子是哪一段基因有問題

才針對那一段基因做檢測才查出來問題點

不過都是免費的,非自費檢查 (在北榮)

若是自己懷疑, 想要做檢查,那就是自費的

我當初懷第二胎時, 擔心跟老大一樣的問題

就到彰化基督教醫院找陳明醫師

作基因晶片檢測, 那就是自費的

單單基因晶片費用就一萬八快兩萬了, 好像!

因為總共我記得要兩萬多快三萬元

基因跟染色體檢查不一樣, 基因更精準

提供您參考!

最主要還是要看醫師的建議吧!

看了以上的回覆，真不知萬一接下來要自費一些檢查的話到底要不要做?

如果做了只是知道原因，但有可能針對原因改善嗎?

如果不知道狀況就是這樣了，這很矛盾

建議帶去給馬偕的兒科遺傳科醫師~林玄沛醫師看看

林醫師是這方面的權威，對孩子也很有愛心和耐心

樓上麻麻，我兒子就是給林醫師看的~

若是染色體的問題，就無法治癒了，只能針對問題點做些補救工作，復建。但比較不會怪不明原因。其實心中是又喜又難過。

我生dd時有做羊膜穿刺，染色體沒問題，但是1歲6個月還是不會走路，不說話，有做評估也找不出原因(懷疑眼睛有問題)，中國社工只說:也許該做基因檢查是否哪裡有問題，但知道了又如何，並無實質幫助，目前最主要是積極早療。

我和先生覺得滿有道理的，所以我們沒有再下一步檢查了(基因)，只是積極早療，一年過去了成效真的很不錯。