胚胎染色體檢查報告--45,X

雖然我有大寶了,她很可愛很活潑,也很黏媽咪.

但她一直要媽咪生個弟弟.

我以為...自己不可能有染色體異常的基因.

但...拿到報告後,上網查過資料.

我的心猶豫了~~

原因..大寶之前,5週剛驗到就流掉.(這之後4年吧?放棄努力大寶來了)

大寶之後(4歲半),自然懷孕又7週不到流掉.

大寶6歲,自然懷孕9週心跳突然停止,手術拿掉.

和先生決定做胚胎組織檢查.

報告等了一個月才拿到..

但排不到醫生的診,無法問結果.

拿到報告..染色體檢結結果:(45,X)

英文說明:

this study was performed on Giemsa-banded chromosomes of abortus tissue cultures. OF20 cells analyzed, all had a loss of one chromosome X. The karyotype is consistent with that of Turner syndrome. Genetic counseling is implicated.

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(Turner syndrome)

又稱X單染色體症(Monosomy X)，這是唯一的失去一個染色體仍能存活的疾病；但是，大多數的此症患者在胎兒便自然流產或胎死腹中，其發生率因而為每5000個活產女嬰當中有一個。染色體檢查發現，60%的患兒為典型的45,X，其餘皆屬X染色體構造上的變化，或混合有多種X染色體數目或構造異常的拼湊體。在45,X／46,XY的拼湊體之病例，因罹患生殖腺惡性腫瘤的機會非常高，所以應及早施行剖腹探查術，摘除生殖腺，以絕後患。

此症主要的臨床症狀有身材短小、脖子較短且常有蹼狀頸、後髮際較低、下巴小、盾狀胸、兩側乳距過寬、脊柱側彎、部份患兒有先天性心臟病，新生兒期易有手腳背淋巴水腫，以及指趾甲發育不良、第四掌骨較小，大部份孩子的智能均屬正常。患者長不高且到青春期之後仍不會有第二性徵發育，生殖器官一直停留在幼年狀態，以致無生育能力；生長激素及女性激素的補充治療可以改善此種狀況，並增加患兒的身高。

Turner’s Syndrome發生率：

人類最多的染色體異常疾病之一，佔出生女嬰的1/2500。

受精卵（Zygotes）染色體為45X的佔2%，是最常見的不正常受精卵。

這不正常的45X受精卵（Zygotes）能發育而出生的不到1%， 流產胎兒7%為45X。

純型Turner’s Syndrome（45,X）的產生是因為卵子或精蟲形成（減數分裂，meiosis）時，性染色體不分離（non-disjunction）的結果。

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要再生嗎??己經快40歲了!

先生說我們再去做一次檢查,再試試.

但.......我猶豫了~~

如果還要再要一個小孩就試試。

如果只有一個小孩不會遺憾，就不用再試。

媽咪妳好:

45,X是透納氏症~我也流產了三次~

第一次是胎兒背部淋巴水腫~染色體檢查是正常的

第三次做胚胎染色體檢查報告是45,X

我們夫妻有做染色體都是正常的

醫生說是偶發事件~要我不要放在心上

問題不在我身上~是寶寶染色體結合上出現問題

媽咪妳可以和先生一起做染色體檢查

我當初做檢查有問健保是否有補助

醫生幫我查是有補助的

媽咪加油喔~我現在還在等寶寶的到來~我們一起加油

我給妳一個網址看看~這個媽咪有一個寶寶是透納小精靈

是個可愛又活潑的小波妹喔

http://www.wretch.cc/album/show.php?i=cc6353&b=115&f=1318423692&p=0

(原作者於 2011-02-15 15:56:58 重新編輯過)

請問媽咪如果要檢查胚胎染色體要去哪裡檢查.費用要多少ㄋ?

to芭樂妹妹

大醫院幾乎都有在做喔

我是在手術完醫生取胚胎組織馬上送驗

費用5000元

to:等待緣份,

您這資料我有查過.我也知道會有的結果.

但

其實我怕的是再次流產的痛...

已經不易受孕了,一有卻是這種結果.

當然心中難免安慰自己..這是不健康的胚胎,自然淘汰也好.

是和這孩子沒緣份.

謝謝~~

祝妳早日擁有大寶^^

to:Y子,

和老公很想再要一個,但一直沒成功.

原先就設想40歲前能再擁有是很好的.反棄之下不知不覺就來了~

沒想到再次受傷.

to:芭樂妹妹,

我在診所送驗費是6000元.(送到醫學中心驗)

每家收費不同吧!!

(原作者於 2011-02-16 13:03:36 重新編輯過)

請問 若要做胚胎組織檢查要事先告知醫生??

因為我在懷孕八週時胚胎沒心跳在一個星期前做了手術

現在才看到這篇文章 不知醫院是否會把檢體了???

不知現在還來不來的及做這項檢查??

to: 星

除非流產多次,否則醫生不會主動要妳做胚體檢查!

另外...在做手術前即要告知醫生要做檢查,不然他們是直接處理掉了~

妳手術是一星期前,應該來不及了~