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做了高超波後被診斷baby有胼胝體發育不良

Micky
Micky 2009-08-18 18:26:04 版主 62K

今天25週做了高超波診斷baby有胼胝體發育不良,就像被判了得了癌症一樣腦袋空空,回家先哭了一回再趕快上網查詢相關資訊,我想問問其他的媽咪有跟我一樣的狀況,你們是如何處理,像現在這樣的週數可以提前引產嗎,我真的不想生一個會拖垮家裡經濟的小孩

這星期四還要到台大做進一步確認,但我認為有80%是一樣的結果另外若要抽羊水檢查染色體有無異常需等多久報告才會出來, 現在時間來不急了,怕確定是週數太大無法引產

小君
小君 2009-08-19 18:12:27 #1F
 

我女兒是再4歲時在台大做發現胼胝體發育不良

就有些動作不靈活發漲比較慈緩漲立比較高張著樣

嘿ㄟ
嘿ㄟ 2009-08-20 09:39:18 #2F
 

你可以把你的擔憂 跟醫生討論

引產 是逼不得已的

但是 產前檢查不就是為了預防生出有障礙的小孩呢?

因為我真的覺得 出生後最辛苦的不是爸爸媽媽啊 而是小孩本身啊

所以如果真的有問題 我還是會建議引產 會是比較好的選擇

等準備好 再生出一個健康寶寶就好....

周熊
球菌 2009-08-20 19:19:48 #3F
 

我今天去做產檢時醫生照音波發現左邊腦室偏大~初步判定也是說

有可能是胼胝體發育不良~他建議我星期一做高層次超音波~

我的疑問是我已經做了羊膜穿刺~寶寶的染色體報告很正常~

為何還這樣阿~難道我跟寶寶真的無緣嗎~看了有關胼胝體發育不良

的相關資訊~心情就跟版媽一樣像是被宣判死刑~目前我要23週了~

引產的痛我能忍受~但是心理的痛我無法想像是否能承受~看著寶寶

很活潑的再我肚子鼓動著~我的心情很複雜~~~~~

.什麼是胼胝體?

什麼是胼胝體? (胼胝 ㄆㄧㄢˊ ㄓ)

人腦分成左右兩個半球,左右大腦半球之間,仰賴著許多神經纖維來將兩者聯繫在一起,其中最大的一束便稱作胼胝體。

胼胝體約在胚胎發育至12週大時開始發展,在胎兒17至20週時成型。在這段期間,許多因素會導致胼胝體的發育受到影響,所產生的結果便是所謂的「胼胝體發育不良」。

在發展正常的孩子當中,併發胼胝體發育不良的機會非常之低,但就發展有障礙的孩子而言,其發生率可以高達每百人中有兩人罹患此症。

疾病診斷

藉由核磁共振或是電腦斷層等方式來做判斷是否有出現胼胝體發育不全。

疾病成因

胼胝體發育過程:

胼胝體形成於胚胎的第12~20週。胚胎第7~10週時,終板背側普遍性增濃,其上方形成聯合塊,後者誘導大腦半球軸突從一側向另一側生長,形成胼胝體。胚胎74天時可在胚胎上見到最早的胼胝體纖維,到115天胼胝體在形態上成熟。胼胝體分為嘴部、膝部、體部和壓部4個部分,其發育順序由前向後,正好與其成熟順序相反。如果聯合塊不能誘導軸突從大腦半球一側越過中線到達對側大腦半球,則胼胝體就不能形成。

胼胝體發育不全可能原因:

胚胎早期的子宮內感染、缺血等原因可使大腦前部發育失常,而發生胼胝體缺失,晚期病變可使胼胝體壓部發育不良。通常首先累及體部和膝部,也可同時累及膝部和壓部,但單獨累及膝部的情況較少,僅見於前腦無裂畸形。但Barkovich(1988)認為胼胝體發育不良,是由於胼胝體形成的前驅階段受損,並非發生於胼胝體形成期。胼胝體發育不良也有遺傳基礎。

胼胝體發育不良的原因也包括下列這些因素:

(1)毒性─代謝性因素,如懷孕時母體酒精中毒或糖尿病,胎兒本身罹患某些代謝性疾病。

(2)染色體異常,最常見的是三染色體8或三染色體18。

(3)基因異常或某些特殊症侯群(如Aicardi氏症侯群),會以顯性遺傳、隱性遺傳或性聯遺傳的方式遺傳而來。

(4)懷孕初期胎兒的腦部受到感染。

疾病症狀

胼胝體發育不良大多數為散發性,原因不明。其臨床症狀、體癥與其合併的其他腦畸形有關,因為先天性胼胝體發育不全或缺如的本身一般不產生症狀。在成人患者中,用複雜的心理測定檢查方法,可發現兩半球問的資訊傳遞有輕微障礙。胼胝體發育不良可以單獨存在,甚至不產生任何症狀,但這種情形非常罕見。

絕大多數罹患此症的孩子都多多少少會有些外觀的異常,如頭太大或太小、下巴小、眼睛有斜視、白內障、或眼球過小、唇顎裂、腎臟與輸尿管異常、多指症或併指症等,多在懷疑孩子異常之情況可能為腦積水的原因所引起,進而執行電腦斷層掃描檢查,才發現有胼胝體發育不良或缺如的特徵性圖象。

胼胝體發育不良可出現智力輕度低下或輕度視覺障礙或交叉觸覺定位障礙。嚴重者可出現精神發育遲緩和癲癇。因腦積水可發生顱內壓增高。嬰兒常呈痙攣狀態及錐體束征。X-4性聯遺傳者,其特點為生後數小時有癲癇發作,並出現嚴重的發育遲緩。

胼胝體發育不良雖然在胎兒期便已形成,但出生之後,並沒有一些特徵告訴我們嬰兒罹患此症;往往是在嬰兒發展的過程中,因為動作或語言發展遲緩、癲癇症(尤其是嬰兒點頭痙攣)或腦性痲痺等神經症狀出現,做了腦部超音波或腦部磁振掃描才發現這種情況。如果說嬰兒的外型上有任何值得我們懷疑有胼胝體發育不良的可能性的話,則兩眼分離過遠與斜視這兩種情況就要讓我們警覺到此症存在的可能性。絕大多數的個案的神經發展方面也不正常,常會合併動作與語言發展遲緩、智能障礙、癲癇症與腦性痲痺。

治療與介入

醫藥治療

就目前的治療而言,已經存在的胼胝體發育不良是沒有任何方法可以改變它,也無任何藥物可以治療胼胝體發育不良。但是對於伴隨發生的癲癇問題,則可以採取藥物控制治療。

復健訓練

雖然胼胝體發育不良並無方式或藥物可以改變胼胝體本身的問題,但我們能做的是針對孩子所呈現出來的缺陷或障礙,予以積極的早期療育,越早施行各項療育,將來出現的障礙會越輕、越少。

例如:孩子在成長過程中,可能因為神經發展之不正常,而會有動作發展遲緩、語言發展遲緩、智能障礙、癲癇症與腦性痲痺等情況,針對孩子可能出現的問題,我們可以提供其物理治療、職能治療、語言治療等相關治療訓練方式,改善其認知、語言、動作、社會、自理能力,提升其注意力、知覺辨別、記憶、思考推理、概念、理解、表達、肌肉控制、移位、身體協調、手操作、視動協調、人際互動、情感與情緒、自我與責任、環境適應、飲食、穿脫衣、盥洗衛生…等等相關能力,越早施行各項療育,將未來可能出現的障礙減至越輕、越少、越好。

小貓仔媽
小貓仔媽 2009-08-21 22:52:54 #5F
 

我女兒產檢時也有腦室偏大的問題

但那時候台北馬偕醫生沒有告訴我胼胝體有問題

直到小孩出生後發展遲緩才知道這各問題

但胼胝體偏薄並不代表腦子就不能用

靠著早療和藥物幫忙

其實是會進步的

我那時候羊膜穿刺也是正常的

第一胎,自己也不是很有警覺

醫生說ok我完全就不擔心

不管你的選擇如何

至少心裡都有了方向

apple
apple 2009-08-21 23:35:20 #6F
 

建議你找台大~施景中醫師

我星期四也會去!8月20日!

當初我知道寶寶有問題也是哭了一整晚~

加油!

chuck
chuck 2010-05-19 15:31:02 #7F
 

你的心情我很了解...

我的小朋友22週產檢時也因兩邊腦室偏大

MRI後診斷出"完全無胼胝體"

當時我和老婆在醫院走廊哭泣相擁...很痛苦

不知是什麼力量讓我們決定要和小孩一同度過難關

出生後再照一次MRI更確定"完全無胼胝體"

對於小孩的未來連想都不敢想

只在心理做了最壞打算

小孩七個月大就開始進入早療系統

一周早療復健三次

小孩已一歲半,很可愛

肌肉張力不正常,所以還不會走路

眼球有震顫,兩個月大時醫生說以後會嚴重弱視...我和老婆當場又哭了一次

目前震顫情形好很多,我覺得視力沒受太大影響

智力,我覺得還算正常,至少很愛玩,也會耍小聰明

人際互動尚待加強

語言,有點小落後,目前只會爸爸,姐姐和狗狗,還不會叫媽媽

一路顛顛頗頗,也算撐過一年半了

很累,心理的煎熬真的不是外人所了解

每天睡覺前都會擔心明天是不是又會有什麼併發症會出現

但若是時光能倒流,要我再做一次選擇

我還是不知道答案

若是你已做好最壞打算

且夫妻都確信能一起克服

那就生下來吧

但是一定要愛這個小孩

因為,當你不愛她時,當初就不要生下他

後續問題真的很多,心臟要夠大顆

因為小孩讓我人生觀改變了

外表樂觀,內心極度悲觀

或許是因為每次小孩復健早療時在旁邊觀看累積造成的吧

打很多字,請見諒

有問題歡迎隨時PO上來一起討論吧!!

我用我最真心的祝福

祈禱您和小孩一切順利平安

跳跳妹 2
跳跳妹 2 2010-05-20 00:42:16 #8F
 

事實上我個人覺得是很嚴重,也有人沒有也沒有怎樣--也有是正常,但少之又少,要有心理準備,就是要早療復建,只是當媽媽的,很累,要當全職媽媽,如果再來一次,我選擇no,生完才發現,胼胝體發育不良對我來說只是一個名詞,感謝台北長x給我快樂的六個月,決定權在自己,畢竟是肚子的一塊肉

(原作者於 2010-05-20 00:46:11 重新編輯過)

霓澄
霓澄 2010-05-22 02:37:19 #9F
 

我兒子雙包哥哥也是胼胝體發育不全.現在快11個 月了.......發育遲緩只會翻身!!沒癲癬.......下個月要去評估!!早療~~

我跟老公都認為.寶貝只是學習能力比別人慢......

加油媽咪........

Rita1123
Rita1123 2015-02-23 20:22:57 #10F
 

您好!我可以請問您家寶寶目前狀況嗎?喔我兒子目前一個月,也是出生後才被確診無胼胝體,內心很焦急,想瞭解之後要怎麼幫他對他最好,謝謝您!

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