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龐貝氏症第三次檢查報告~聽不懂醫生的解釋

我家溱溱出生滿兩個禮拜時接獲醫院通知要複檢

因為做為診斷龐貝氏症的指標酵素值太低

間單問了護士這是怎麼樣的疾病後真是令我心頭一揪

護士安慰說可能 因為新生兒脫水造成的先來複檢再說

掛完電話馬上上網查資料,這真是一個蠻恐怖的疾病,但還好有藥醫

隔天飆到醫院去幫孩子採了血複檢,小姐說要等2個禮拜

但一個禮拜後先生接到電話說複檢又沒過,會把我們的資料轉到北榮

約莫2個鐘頭後我就接到北榮的來電要我們隔週帶孩子去醫院住院一天檢查,我和先生也要一起去採血

大約孩子即將滿月的前三天,我們夫妻倆帶孩子到了北榮,醫生先向我們稍微說明一下這個疾病

醫生說的我們在網路上都看過了,沒什麼新資訊,那醫生說它們檢查到現在也還沒遇過陽性的,要我們別擔心

我問了醫生這個病是俗稱的肌肉萎縮症嗎?醫生說那是不同的,

兩者引起的機制不同(那醫生不太會解釋,有聽沒有懂)

隨後我們辦了住院,隔天就接孩子回家,然後就是等報告,小姐說要等1~2個月

經過了漫長的等待,約莫3個禮拜後醫院打來跟我們約看報告的時間

一個禮拜後我們到醫院聽報告

醫生很輕鬆的說他的酵素值還是沒落在正常值內,但很接近正常值

心臟超音波顯示心臟沒有肥大,連卵圓孔都是閉合的,心臟很正常

表示孩子不是嬰兒型的,只要回去觀察孩子,一但出現手腳無力的情況

要趕快掛號照個心臟超音波看心臟有沒有肥大

如果肥大表示是這種病,我們就對症下藥,還有問題嗎?

?????????????

當然是一串問題啊,我的孩子排除嬰兒型,那就是晚發型的嗎???不是做基因檢測就可以知道他基因是不是帶有這種缺陷嗎?

醫生竟然回我說:我只能說孩子是帶有這種病的"體質",做基因檢測是沒有意義的,人的基因上缺陷很多,我們不能說他基因有這缺陷就是有病,也許他完全都沒有表徵,我們也沒辦法知道發病率,因為目前追蹤的這一批孩子都還沒長大,無從知道發病率

醫生說了一堆根本沒有回答我到底孩子是不是就是晚發型

我還問醫生說既然酵素值很接近正常值那是不是幾個月後我們再來抽血檢查一下看看

醫生竟然冷笑了一下說如果你願意孩子每半年來給我們抽個血我也不反對啦(看準我們捨不得孩子挨針)

醫生最後只跟我們說如果我們還是很擔心的話,過一陣子利用孩子打預防針的機會請醫生開單做心臟超音波追蹤一下也可以

離開醫院後我跟老公根本還是一頭霧水,親友問起來該說是有病還是沒病?

我當下決定就當孩子是正常的,經過一連串的折騰孩子很可憐

第三次檢查出院時孩子兩手因為抽血而瘀青,看了好心疼

醫生很自豪的說台灣是全世界新生兒篩檢做得最好的前兩名

那又如何呢?篩出一堆解釋不清的病來嚇壞我們父母

我的同事們紛紛建議我再去台大看看

我已經不想孩子再受苦了,一切到此為止

即便日後孩子真的發病,我知道這病是有藥醫而且健保有给付就夠了

我家溱溱目前兩個半月,一切正常

我自己在醫院工作,但對於目前的醫學我還是傾向參考即可

我的檢查經驗提供給各位媽媽分享

牛媽
牛媽 2009-07-07 14:06:09 #1F
 

那天去上媽媽教室

剛好那個醫生有說到這個

說複檢性很高的

所以提醒要作檢查的的媽媽要有心理準備

也會影響後面要保險的問題

water0618
water0618 2009-07-09 17:04:56 #2F
 

我是龐貝氏寶寶的媽媽

自身的經歷是如果等到發病再用藥的話效果不佳

千萬不要拿孩子的健康開玩笑

就你的說法應該是屬於"晚發型"的

醫生是依症狀評估

如果有問題去找台大醫院的簡穎秀醫師或胡務亮醫師

他們的經驗豐富應該可以給你正確的回答

小浩程的媽
小浩程的媽 2009-07-09 19:10:29 #3F
 

看到這個 我開始有點緊張起來

目前我們家弟弟出生才十八天

被篩檢出來法布瑞氏症疑陽性

和這個龐貝氏症檢查情況很像

目前還要做第二次覆檢

可是我的心理就很緊張

在bbh很少有這樣子情況的媽咪

好像龐貝症疑陽性較高

呼~~真的不曉得該這麼辦

財寶娘
財寶娘 2009-07-10 22:48:05 #4F
 

最好把這家醫院所做的報告申請出來帶到台大給專科醫師看一下

龐貝若有到發病癱掉或致死率算滿高的哦

之前有看過電視專題報導龐貝家庭

有媽媽生了二個都是龐貝寶寶

老大等不及酵素研發出來就走了

老二算幸運有撐到酵素出來

但因為是發病後才打所以也是終身癱軟

若心疼孩子再受苦

那就把做過的檢查報告拿到台大去給專科醫師看

或許可以更安心一點

琦&勳
琦&勳 2012-05-17 21:18:01 #5F
 
媽媽,我也是龐貝氏症兒的媽媽 酵素偏低,心臟又沒有肥大,代表不是嬰兒型的,比較沒有迫切需要馬上治療,因為新生兒型的話,心臟已經是一般正常小孩的二倍大了 因為還細分為幼兒及晚發型,發病年齡從幾個月~更大都有可能,所以醫生才會希望你能多注意孩子是否有肌肉無力的症狀 而基因檢測也不是您想的那麼簡單,龐貝氏症的基因有好幾型,是文獻上有記載的,那文獻沒記載的部份,就無從判定是不是有缺陷... 例如我兒子遺傳了D1234及D5678,這兩樣在文獻上有記載是嬰兒型的,二樣的症狀也各有所載,這樣就很好確診,但有些也許是還沒被找 出來的就不行了。 晚發型發病的時間不同,所以醫生也不敢跟你說是或不是,但一些沒有做過這項篩檢的小孩,例如已經15歲了,忽然有一天肌肉無力或是吸 呼困難,一般人都不會想到是因為這個疾病,往往都是做了一堆檢查後,最後才發現原來是龐貝氏症。所以我想醫生的意思只是說之後如有症 狀,可以先想到是不是因為這個疾病的關係 但我們真的很感謝台灣對龐貝氏症的貢獻,真的是世界數一數二的,因為這項新生兒篩檢能及時治療,讓很多原本活不過一歲的小朋友,現在也能站能走 國外美國、新加坡...等國,是沒有這項篩檢的,小孩也因為錯過了黃金期,變成一輩子無法自由行動的小孩
火龍果媽媽
火龍果媽媽 2012-05-18 02:48:47 #6F
 
龐貝氏症是代謝異常的一種,我女兒就是代謝異常的小孩… 龐貝氏症已有酵素可打藥了… 二樓媽媽講得非常得好… 不要等了,快去台大找胡醫師或是簡醫師吧… 媽媽加油嘍…
琦&勳
琦&勳 2012-05-18 08:36:41 #7F
 
我剛剛想到,這項篩檢是200x年開始實施,已經發病的晚發型都是有症狀了,且也不是由新生兒篩檢出來的。 所以對於一些酵素低但目前一切都正常的小孩才會建議持續追踨,而不是您批評的那樣,篩檢出一堆病名來嚇你們。 抽血的話,我也認為應該沒有必要,因為如果持續低,沒有症狀,那抽了又如何... 下面是各型臨床的症狀,給您參考 http://www.rare.org.tw/_sam0/medical_serviceCont.php?sid=472&kind_id=17&web_name=Pompe&top_id=16&top1=%E9%86%AB%E7%99%82%E6%9C%8D%E5%8B%99&top2=%E7%97%85%E6%B3%81%E7%B0%A1%E4%BB%8B&top3=&page_no=
豬豬^^
豬豬^^ 2012-08-27 15:18:05 #8F
 
我今天也接到電話 要我們到台北榮總檢查....現在是農曆七越 我的寶寶又還沒有滿月>
琦&勳
琦&勳 2012-08-27 18:51:28 #9F
 
我們明天要去北榮打針耶,不知你們何時要去檢查呢 所有的檢驗都要寄到台北去檢查的 如第一次沒過,又做第二次,接著又是第三次,中間浪費了太多時間 因為這種病是越快治療越好,所以我是第一次沒過,又覺得症狀有點像,就直接去了,沒有再做第二、第三次的抽血 不過很多寶寶最後都是ok沒問題的哦,先不用太擔心,好好坐月子 我也是台中人哦

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