收藏 訂閱

新生兒篩檢異常

大家好

今天也是接到醫院通知寶寶要複檢 疑似龐貝氏偽陽性

我跟我老公聽到心涼了一半 尤其是我老公一直問說以後會如何

護士從電話告知說以後會肌肉無力等 我們真的嚇到了

明天打算帶寶寶去複檢 希望結果是正常的

不曉得有沒有媽咪的寶寶也是這樣呢

芋圓麻
芋圓~媽咪 2009-06-08 19:00:04 #1F
 

我家寶貝那時候是因苯酮尿症抽驗疑是陽性

也是會很緊張,

後來還好複診後,數日就沒再接到電話了(通過檢查)

群 2
群 2 2009-06-08 19:12:27 #2F
 

我的寶寶出生1星期時,也是接到醫院通知

說新生兒篩檢,疑似酸血症,檢驗結果呈陽性

要我們回醫院複檢

當初接到電話,也是心涼了一半,除了趕快送寶寶回醫院抽血之外

也上網看了許多相關的資訊,越看越擔心,在等複檢結果的那幾天

幾乎晚上都睡不著,幸好後來醫院打電話來說,複檢結果是ok的

才讓我們放下心中大石

醫院護士有說,通常新生兒篩檢第1次數值異常,第2次都會ok

尤其如果是早產兒,更會有這種情形

因為新生兒剛出生時血液的變異性較大

我相信第2次應該會ok的,不要太擔心喔!!

Elaina
Elaina 2009-06-08 19:52:29 #3F
 

yoyoyoyoyo媽咪別太擔心

兩個月前我也是和妳一樣

那時在桃園作月子,突然接到醫院的電話說龐貝氏症檢查沒過,要再回醫院抽血複檢

我趕緊帶baby到附近的診所抽血,把血卡寄回給台北病理中心

結果,複檢又沒過,而且病理中心的檢驗師說他們從沒做過酵素值這麼低的小朋友

要我們趕緊再到榮總住院做基因檢測及心臟超音波

那時我天天哭,還在做月子,大家都叫我別哭,會傷眼睛

但是哪忍得住啊,想到自己剛出生的寶貝一直要受這種抽血檢查的苦

眼淚就一直流一直流

(但是,媽咪妳真的別一直哭喔,我現在眼睛都霧霧的,真的不要不信邪喔)

五月中左右,榮總的檢查報告出來

經過這麼久的遮騰,大概也對龐貝氏症有點了解

龐貝氏症是新生兒體內某種酵素值較低

但是,在台灣,因為龐貝氏症最近幾年才納入新生兒篩檢

所以檢驗標準很嚴格

很多小朋友都被叫回去再複檢,但大多數都是疑陽性而已

複檢通常會過

或者應該說小朋友剛出生,身體機能本來就還不太正常運作

待出生後十幾天,自己本身就會產生這種酵素

所以複檢再過的機率就很高了

如果複檢又沒過,那就是像我的baby這樣

複檢的值反而比初檢還低

也就是說他體內的酵素一直使用,又無法自行製造

所以愈來愈低

那時我查很多網路上的說法,說會肌肉萎縮或是心臟衰竭啦

看得我每天一直哭一直哭

後來到榮總看報告時,牛道明醫師很仔細的解說

他說目前台灣真正是龐貝氏症的病例很少很少

台大約有2~3例,而榮總目前則是一例都沒有

龐貝氏症若在嬰兒時發病,會表現在心臟,所以會心臟衰竭

若是成人時才發病,會表現在四肢,所以會肌肉萎縮

那天去看報告,牛伯伯說我的baby目前99%排除是嬰兒型的

但會不會是成人型的,很難說,要再觀查

因為......台灣人很奇怪

很多小朋友的酵素都過低,卻不是真的龐貝氏症

只是"偽陽性",連牛伯伯自己本身都是偽陽性

卻到四十多歲都沒有發病,健康如常人

所以,yoyoyoyoyo媽咪妳不要太擔心

很多關很多關,都可以證明妳的baby是正常的

若是真的像我們一樣,龐貝氏症也是有藥可醫的

只要小心觀察,及早送醫即可

祝福妳!

http://blog.xuite.net/elaina0623/eason/23417187

我的blog裡有些當時檢查的紀錄

媽咪妳可以參考一下

加油!

媽媽力

BabyHome_avatar

Zoe Peng

BabyHome_avatar

文琳媽咪

BabyHome_avatar

奶油龜龜