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標籤染色體異常,共有7筆資料

孕媽咪私房話

全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病

好不容易有了愛的結晶,許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康,除了一般產檢之外,還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗,而現代人普遍晚婚,34歲之後的高齡產婦越來越多,胎兒異常的風險增加,衛福部建議進行羊膜...

媽媽才藝秀

【最美媽媽力】Napc:流產三次今得兩子,帶兒子我靠「手作玩具」

「想想自己還算幸運,很多夫妻生不出孩子、也查不出原因,我起碼知道原因,還能對症下藥。」能樂觀說出這段話的是BabyHome資深會員Napc,因為染色體異常的「鑲嵌型透納式症」,曾經流產過三次,後...

孕媽咪私房話

羊膜穿刺何時做?醫師說分明

羊水檢查是診斷胎兒遺傳性疾病的常見方式之一,然而,什麼時候才是羊水檢查的最佳時機呢?王立文婦產科診所施俊宇醫師表示,一般來說,通常會在孕期16至18周時替孕婦進行羊膜穿刺檢查,檢查時間約15分鐘內可完...

罕病天使

逾半數「唐寶寶」 年輕媽媽生下

唐氏症是最常見的染色體異常疾病,國內每800名新生兒中,就可能有1名是「唐寶寶」。不少準媽媽以為高齡孕婦才是高風險族群;然而,國外一項研究統計發現,高達半數唐氏症兒,是由34歲以下的年輕孕婦生下! ...

罕病天使

嬌小透納氏症 小女孩化身心靈巨人

30出頭的柯姓女性從小因為身體狀況不好常進出醫院,在學校擔任教師的媽媽,非常留意她的生長過程,覺得她生長速度較同齡的孩子緩慢,直到小學三年級,才確診為透納氏症女孩。   透納氏症不是病來自遺傳 ...

孕媽咪私房話

運用晶片技術,篩檢胚胎染色體異常

一名35歲女性求子多年,好不容易懷孕,2次卻都流產。醫師發現,其胚胎染色體異常,所以一直流產。透過「Genesis-24胚胎著床前晶片篩檢」技術,先檢視胚胎中的23對染色體,找出健康寶寶,再進行人工生...

寶寶大小事

新式的第一孕期染色體異常篩檢面面觀

新式的第一孕期染色體異常篩檢方法,歷經十餘年英美先進國家的實證醫學研究,於2007年終於明定為英、美、法、加拿大等各國家之優生學篩檢主要方法。此方法不僅提早唐氏症篩檢5週,更提高偵測準確率達90%,以...

圖解媽媽百科

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