孩子身上長斑點,是胎記還是「咖啡牛奶斑」?醫揭神經纖維瘤2類型

孩子身上長了一個外觀呈扁平淺咖啡色的斑塊,是胎記還是「咖啡牛奶斑」(café-au-lait macules)?小兒科醫師提醒,咖啡牛奶斑是一種良性的皮膚斑塊,是相當常見的嬰幼兒皮膚病灶,常被誤認為是胎記,這些斑塊不會帶給病人任何的不適,也不具致癌性,通常與具有家族遺傳性的多發性神經纖維瘤有關。

孩子身上長斑點,是胎記還是「咖啡牛奶斑」?醫揭神經纖維瘤2類型_img_1

樂樂是一位國小4年級的學生,在學校體檢的時候,醫生發現身上他有2個超過1公分大的咖啡牛奶斑,於是在身體檢查項目填上「異常,須回診」。家長帶至北市聯醫中興院區兒科看診,確定為咖啡牛奶斑,是多發性神經纖維瘤的表現,需要定時到醫院檢查,但目前還沒有造成神經學的症狀。

神經纖維瘤易是遺傳性疾病

北市聯醫中興院區小兒科主任簡穎瑄表示,多發性神經纖維瘤是一種自體顯性遺傳的疾病,好發於新生兒,在台灣的發生率約為每3,000人會有1人,並不算是罕見疾病。除了皮膚上常長出淡咖啡色斑塊的表現以外,沿著神經叢在腦部、身上、四肢都可能會有神經纖維瘤。

多發性神經纖維瘤主要分成2型:

  • 第1型:又稱為週邊神經型,最常見此類型,發生病變的地方通常是除了腦與脊髓神經以外,全身週邊神經分布之區域;臨床表現上有約9成患者,以多發性的表皮腫瘤與色素沉著斑塊為最大特徵。
  • 第2型:又稱為中樞神經型,以腦與脊髓的神經腫瘤為主,尤其是雙側聽神經的神經腫瘤,皮膚的症狀比較輕微;雖然比較少見,但如果腫瘤壓迫到聽神經,可能造成不可逆的聽力受損風險。

恐致骨頭病變、發育遲緩

簡穎瑄提醒,如果發現孩子身上有不明斑塊,懷疑是咖啡牛奶斑,就要注意可能是第1型多發性神經纖維瘤症。建議到小兒神經科醫師門診接受檢查及治療,以下為臨床診斷依據:

  • 皮膚有6個或以上的牛奶斑。
  • 孩童期大於0.5公分,成人期大於1.5公分。
  • 表皮或皮下,有2個或以上豆粒般的神經纖維瘤,或1個叢狀神經纖維瘤。
  • 腋下或鼠蹊部,有雀斑狀的小色素斑。
  • 視神經有神經膠質細胞瘤。
  • 眼睛上有2個或以上的虹膜色素缺陷瘤。
  • 特定的骨骼病變,如蝶骨缺陷和骨皮質薄化與脊椎側彎。
  • 一等親是符合以上診斷準則的第1型多發性神經纖維瘤症患者。

簡穎瑄補充,雖然神經纖維瘤本身多為良性,但是可能會造成發展遲緩、骨頭病變,以及外觀上的異常等等。此外,除了開刀治療以外,針對第1型的特定基因病變的治療藥物,目前已經在準備台灣的健保藥物申請,期望未來提供患者更多治療選擇。

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孩子身上長斑點,是胎記還是「咖啡牛奶斑」?醫揭神經纖維瘤2類型

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